il distrofiji muskolari jikkorrispondu għal familja ta 'mard muskolari kkaratterizzat minn dgħjufija u deġenerazzjoni muskolari progressiva: fibri tal-muskoli tal-ġisem jiddeġeneraw. Il-muskoli gradwalment atrofija, jiġifieri, jitilfu l-volum tagħhom u għalhekk is-saħħa tagħhom.

Dawk huma mard Oriġinali ġenetika li jistgħu jidhru fi kwalunkwe età: mit-twelid, matul it-tfulija jew saħansitra fi żmien adult. Hemm aktar minn 30 forma li huma differenti fl-età tal-bidu tas-sintomi, in-natura tal-muskoli affettwati u s-severità. Il-biċċa l-kbira tad-distrofiji muskolari jmorru għall-agħar progressivament. Bħalissa, għad m'hemm l-ebda kura. L-aktar magħrufa u komuni ta 'distrofiji muskolari hija Distrofija muskolari ta 'Duchenne, imsejħa wkoll "Distrofija muskolari Duchenne".

Fid-distrofija muskolari, il-muskoli affettwati fid-distrofija muskolari huma prinċipalment dawk li jippermettu l- movimenti volontarji, Speċjalment muskoli, koxox, saqajn, dirgħajn u driegħ. F'xi distrofiji, il-muskoli respiratorji u l-qalb jistgħu jiġu affettwati. Nies b'distrofija muskolari jistgħu gradwalment jitilfu l-mobilità tagħhom meta jimxu. Sintomi oħra jistgħu jkunu assoċjati ma’ dgħjufija fil-muskoli, b’mod partikolari problemi tal-qalb, gastrointestinali, fl-għajnejn, eċċ.

Prevalenza

il distrofiji muskolari huma fost il-mard rari u orfni. Huwa diffiċli li tkun taf il-frekwenza eżatta, peress li tiġbor flimkien mard differenti. Xi studji jistmaw li madwar 1 minn kull 3 persuni għandhom dan.

Għall exemple:

• La mijopatija duchenne¹ duchenne¹jaffettwa madwar wieħed minn kull 3500 tifel.
• Id-distrofija muskolari ta’ Becker taffettwa 1 minn kull 18-il tifel²,
• Id-distrofija facioscapulo-omerali taffettwa madwar 1 minn kull 20 persuna.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, jaffettwa 1 minn kull 300 persuna u jikkawża retrazzjoni tal-għerq u ħsara fil-muskoli tal-qalb

Ċerti distrofiji muskolari huma aktar komuni f'ċerti reġjuni tad-dinja. B'hekk: 

• L-hekk imsejħa mijopatija konġenitali ta 'Fukuyama tikkonċerna prinċipalment il-Ġappun.
• Fil-Quebec, min-naħa l-oħra, huwa distrofija muskolari oculopharyngeal li jiddomina (każ wieħed għal kull persuna), filwaqt li huwa rari ħafna fil-bqija tad-dinja (1 każ għal kull persuna bħala medja¹) Kif jissuġġerixxi l-isem, din il-marda taffettwa prinċipalment il-muskoli tal-tebqet il-għajn u l-gerżuma.
• Min - naħa tiegħu, Il-marda ta' Steinert jew “mijotonja ta' Steinert”, hija komuni ħafna fir-reġjun ta' Saguenay-Lac St-Jean, fejn taffettwa madwar 1 minn kull 500 persuna.
• il sarkoglikopatiji huma aktar komuni fl-Afrika ta’ Fuq u jaffettwaw persuna minn kull 200 fil-Grigal tal-Italja.
• Kalpainopatiji ġew deskritti għall-ewwel darba fil-Gżira Reunion. Wieħed minn kull 200 ruħ huwa affettwat.

Kawżi

il distrofiji muskolari huma mard ġenetiku, jiġifieri li huma dovuti għal anomalija (jew mutazzjoni) ta 'ġene meħtieġa għall-funzjonament tajjeb tal-muskoli jew l-iżvilupp tagħhom. Meta dan il-ġene jiġi mutat, il-muskoli ma jistgħux jibqgħu jikkuntrattaw b'mod normali, jitilfu l-qawwa u l-atrofija tagħhom.

Diversi għexieren ta 'ġeni differenti huma involuti fid-distrofiji muskolari. Ħafna drabi, dawn huma ġeni li "jagħmlu" proteini li jinsabu fil-membrana taċ-ċelloli tal-muskoli.³.

Għall exemple:

• Il-mijopatija tad-distrofija muskolari ta' Duchenne hija marbuta ma' defiċjenza fi distrofina, proteina li tinsab taħt il-membrana taċ-ċelloli tal-muskoli u li għandha rwol fil-kontrazzjoni tal-muskoli.
• Fi kważi nofs id-distrofiji muskolari konġenitali (li jidhru mat-twelid), hija defiċjenza fil- merożina, kostitwent tal-membrana taċ-ċelloli tal-muskoli, li hija involuta.

Bħal ħafna mard ġenetiku, distrofiji muskolari ħafna drabi jiġu trażmessi mill-ġenituri lit-tfal tagħhom. Iktar rari, jistgħu wkoll "jidhru" b'mod spontanju, meta ġene jinbidel aċċidentalment. F'dan il-każ, il-ġene morda ma jkunx preżenti fil-ġenituri jew membri oħra tal-familja.

Ħafna drabi, il - distrofija muskolari tiġi trażmessa b'mod reċessiv. Fi kliem ieħor, biex il-marda tiġi espressa, iż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi u jgħaddu l-ġene anormali lit-tifel. Iżda l-marda ma timmanifestax ruħha fil-ġenituri, peress li kull wieħed iġorr biss ġeni anormali tal-ġenituri u mhux żewġ ġeni anormali tal-ġenituri. Madankollu, ġene normali wieħed huwa biżżejjed biex il-muskoli jiffunzjonaw b'mod normali.

Barra minn hekk, xi distrofiji jaffettwaw biss il- garçons : dan huwa l-każ tad-distrofija muskolari ta' Duchenne u d-distrofija muskolari ta' Becker. Fiż-żewġ każijiet, il-ġene involut f'dawn iż-żewġ mardiet jinsab fuq il-kromożoma X li jeżisti f'kopja waħda fl-irġiel.

Żewġ familji kbar

Ġeneralment hemm żewġ familji ewlenin ta’ distrofiji muskolari:

- il- distrofiji muskolari jgħidu konġenitali (DMC), li jidhru fl-ewwel 6 xhur tal-ħajja. Hemm madwar għaxar forom ta 'dan, ta' severità li tvarja, inklużi CMD b'defiċjenza primarja ta 'merosin, CMD ta' Ullrich, sindromu tas-sinsla iebsa u sindromu ta 'Warburg;

- il- distrofiji muskolari li tidher aktar tard fit-tfulija jew meta adult, bħala eżempji³ :

• Distrofija muskolari ta 'Duchenne
• Mijopatija ta' Becker
• Mijopatija Emery-Dreyfuss (hemm diversi forom)
• Mijopatija facioscapulo-omerali, imsejħa wkoll mijopatija Landouzy-Déjerine
• Il-mijopatiji tal-girdles, hekk imsejħa, minħabba li jaffettwaw prinċipalment il-muskoli li jinsabu madwar l-ispallejn u l-ġenbejn.
• Distrofiji mijotoniċi (tipi I u II), inkluża l-marda ta' Steinert. Huma kkaratterizzati minn a mijotonija, jiġifieri, il-muskoli jonqsu milli jirrilassaw normalment wara kontrazzjoni.
• Mijopatija tal-okolofarinġi

Evrim

L-evoluzzjoni ta ' distrofiji muskolari huwa varjabbli ħafna minn forma għal oħra, iżda wkoll minn persuna għal oħra. Xi forom jevolvu malajr, li jwasslu għal telf bikri tal-mobilità u l-mixi u xi kultant kumplikazzjonijiet kardijaċi jew respiratorji fatali, filwaqt li oħrajn jevolvu bil-mod ħafna matul għexieren ta’ snin. Il-biċċa l-kbira tad-distrofiji muskolari konġenitali, pereżempju, għandhom ftit jew xejn progress, għalkemm is-sintomi jistgħu jkunu severi mill-ewwel.³.

Kumplikazzjonijiet

Il-kumplikazzjonijiet ivarjaw ħafna skont it-tip ta’ distrofija muskolari. Xi distrofiji jistgħu jaffettwaw il-muskoli respiratorji jew il-qalb, xi kultant b'konsegwenzi serji ħafna.

Għalhekk, kumplikazzjonijiet tal-qalb huma pjuttost komuni, speċjalment fis-subien bid-distrofija muskolari ta' Duchenne.

Barra minn hekk, il- deġenerazzjoni tal-muskoli jikkawża li l-ġisem u l-ġogi jiddeformaw ftit ftit: dawk li jbatu jistgħu jsofru minn skoljożi. Tqassir tal-muskoli u l-għeruq huwa spiss osservat, li jirriżulta fi retrazzjonijiet tal-muskoli (jew għeruq). Dawn l-attakki varji jirriżultaw f'deformitajiet fil-ġogi: is-saqajn u l-idejn huma mdawra 'l ġewwa u 'l isfel, l-irkopptejn jew l-minkbejn huma deformati...

Fl-aħħarnett, huwa komuni li l-marda tkun akkumpanjata minn ansjetà jew disturbi depressivi li jeħtieġ li jittieħdu ħsieb.