Sindromu Marfan u tqala: dak li għandek bżonn tkun taf

Is-sindromu ta' Marfan huwa a mard ġenetiku rari, bi trażmissjoni awtosomali dominanti, li taffettwa kemm lin-nisa kif ukoll lill-irġiel. Dan it-tip ta’ trasmissjoni ġenetika jfisser li, “meta ġenitur jiġi affettwat, ir-riskju għal kull wild li jiġi affettwat huwa 1 minn kull 2 ​​(50%), irrispettivament mis-sess”, Tispjega Dr Sophie Dupuis Girod, li taħdem fiċ-Ċentru ta’ Kompetenza tal-Marfan u l-Mard Vaskulari Rari, fi ħdan iċ-CHU de Lyon. Huwa stmat li persuna minn kull 5 hija affettwata.

"Hija marda msejħa tessut konnettiv, jiġifieri tessuti ta’ sostenn, b’indeboliment li jista’ jaffettwa diversi tessuti u diversi organi”, Jispjega Dr Dupuis Girod. Taffettwa t-tessuti ta 'appoġġ tal-ġisem, li huma partikolarment preżenti fi il-ġilda, u arterji kbar, inkluża l-aorta, li jistgħu jiżdiedu fid-dijametru. Jista 'wkoll jaffettwa l-fibri li jżommu l-lenti, u jikkawża dislokazzjoni tal-lenti.

Nies bis-sindromu ta’ Marfan mhux dejjem ikunu rikonoxxibbli, għalkemm instab li dawn huma spiss għoli, b'swaba twal u pjuttost imqaxxra. Jistgħu juru flessibilità kbira, ligamenti u hyperlaxity tal-ġogi, jew saħansitra stretch marks.

Madankollu, hemm trasportaturi tal-mutazzjoni ġenetika li għandhom ftit sinjali, u oħrajn li juru ħafna sinjali, xi drabi fi ħdan l-istess familja. Wieħed jista 'jintlaħaq b'severità varjabbli ħafna.

Nistgħu nikkunsidraw it-tqala bis-sindromu ta' Marfan?

"L-element vitali fil-marda ta 'Marfan huwa l-qsim tal-aorta: meta l-aorta tkun dilatata wisq, bħal bużżieqa li tkun ġiet minfuħa wisq, hemm riskju li l-ħajt ikun irqiq wisq. u pawżi”, Jispjega Dr Dupuis-Girod.

Minħabba ż-żieda fil-fluss tad-demm u l-bidliet ormonali li tinduċi, it-tqala hija perjodu ta 'riskju għan-nisa kollha affettwati. Minħabba li dawn il-bidliet jistgħu jkunu akkumpanjati minnriskju akbar ta 'dilatazzjoni ta' l-aorta jew saħansitra dissezzjoni ta 'l-aorta fl-omm tistenna.

Meta d-dijametru aortiku jkun akbar minn 45 mm, it-tqala hija kontra-indikata minħabba li r-riskju ta 'mewt minn aorta miksura huwa għoli, jgħid Dr Dupuis-Girod. Kirurġija aortika hija mbagħad rakkomandata qabel tqala possibbli.

Taħt 40 mm fid-dijametru aortiku, tqala huma permessi, filwaqt libejn 40 u 45 mm fid-dijametru, trid toqgħod attent ħafna.

Fir-rakkomandazzjonijiet tagħhom għall-ġestjoni tat-tqala f’mara bis-sindromu ta’ Marfan, l-Aġenzija tal-Bijomediċina u l-Kulleġġ Nazzjonali tal-Ġinekoloġi u l-Ostetriċi ta’ Franza (CNGOF) jispeċifikaw li ir-riskju ta’ dissezzjoni aortika teżisti “ikun xi jkun id-dijametru aortiku", Imma li dan ir-riskju"huwa meqjus żgħir meta d-dijametru huwa inqas minn 40mm, iżda meqjus bħala kbir fuq, speċjalment 'il fuq minn 45mm".

Id-dokument jispeċifika li t-tqala hija kontraindikata jekk il-pazjent:

• Ippreżentat b'dissezzjoni aortika;
• Għandu valv mekkaniku;
• Għandu dijametru aortiku akbar minn 45 mm. Bejn 40 u 45 mm, id-deċiżjoni għandha tittieħed fuq bażi ta' każ b'każ.

Kif tmur tqala meta jkollok is-sindromu ta' Marfan?

Jekk l-omm hija ġarriera tas-sindromu Marfan, ultrasound aortiku minn kardjologu familjari mas-sindromu għandu jsir fl-aħħar tal-ewwel trimestru, fl-aħħar tat-tieni trimestru, u kull xahar matul it-tielet trimestru, kif ukoll madwar. xahar wara l-ħlas.

It-tqala trid tipproċedi fuq terapija b'beta-blocker, f'doża sħiħa jekk possibbli (bisoprolol 10 mg per eżempju), b'konsultazzjoni mal-ostetriku, jinnota s-CNGOF fir-rakkomandazzjonijiet tiegħu. Dan it-trattament beta-blocker, preskritt għal jipproteġi l-aorta, m'għandux jitwaqqaf, inkluż waqt il-ħlas. It-treddigħ imbagħad ma jkunx possibbli minħabba l-mogħdija tal-beta blocker fil-ħalib.

Għandu jiġi nnutat li t-trattament b'inibitur tal-enzima ta' konverżjoni (ACE) jew sartans huwa kontraindikat waqt it-tqala.

Jekk tiġi affettwata l-konjuġi biss, it-tqala tiġi segwita bħala tqala tas-soltu.

X'inhuma r-riskji u l-kumplikazzjonijiet tas-sindromu ta' Marfan waqt it-tqala?

Ir-riskju ewlieni għall-omm li ġejja huwa li jkollha a dissezzjoni aortika, u jkollhom jgħaddu minn kirurġija ta 'emerġenza. Għall-fetu, jekk l-omm li ġejja għandha kumplikazzjoni severa ħafna ta 'dan it-tip, hemm riskju ta’ tbatija tal-fetu jew mewt. Jekk is-sorveljanza bl-ultrasound tiżvela riskju sinifikanti ta 'dissezzjoni jew qsim aortiku, jista' jkun meħtieġ li ssir sezzjoni ċesarjana u t-tarbija tingħata qabel iż-żmien.

Is-sindromu ta' Marfan u t-tqala: x'inhu r-riskju li t-tifel jiġi affettwat ukoll?

"Meta ġenitur jiġi affettwat, ir-riskju għal kull wild li jiġi affettwat (jew għall-inqas ġarrier tal-mutazzjoni) huwa 1 minn kull 2 ​​(50%), irrispettivament mis-sess”, Tispjega Dr Sophie Dupuis Girod.

Il-mutazzjoni ġenetika marbuta mal-marda ta 'Marfan hija mhux neċessarjament trażmess minn ġenitur, jista 'jidher ukoll fil-ħin tal-fertilizzazzjoni, f'wild li ebda wieħed mill-ġenituri ma huwa trasportatur.

Tista' ssir dijanjosi prenatali biex jiġi identifikat is-sindromu ta' Marfan fl-utru?

Jekk il-mutazzjoni hija magħrufa u identifikata fil-familja, huwa possibbli li ssir dijanjosi prenatali (PND), li tkun taf jekk il-fetu huwiex affettwat, jew saħansitra dijanjosi ta 'qabel l-impjantazzjoni (PGD) wara fertilizzazzjoni in vitro (IVF).

Jekk il-ġenituri ma jkunux jixtiequ jġorru t-tqala għal żmien twil jekk it-tarbija tkun affettwata, u jkunu jixtiequ jirrikorru għal terminazzjoni medika tat-tqala (IMG) f'dan il-każ, tista' ssir dijanjosi prenatali. Iżda dan id-DPN jiġi offrut biss fuq talba tal-koppja.

Jekk il-koppja tkun qed tikkunsidra IMG jekk it-tarbija fil-ġuf għandha s-sindromu ta 'Marfan, il-fajl tagħhom se jiġi analizzat fiċ-Ċentru Dijanjostiku Prenatali (CDPN), li jeħtieġ l-approvazzjoni. Filwaqt li jafu sew limhuwiex possibbli li tkun taf kemm se jkun hemm ħsara lit-tarbija fil-ġuf, biss jekk huwa trasportatur jew le tal-mutazzjoni ġenetika.

Tista' ssir dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni biex tevita li l-fetu jiġi affettwat?

Jekk wieħed miż-żewġ membri tal-koppja jkun ġarrier tal-mutazzjoni ġenetika marbuta mas-sindromu ta’ Marfan, huwa possibbli li wieħed jirrikorri għad-dijanjosi ta’ qabel l-impjantazzjoni, sabiex jiġi impjantat fl-utru embrijun li mhux se jkun ġarrier.

Madankollu, dan jimplika li wieħed jirrikorri għall-fertilizzazzjoni in vitro u għalhekk għal kors ta’ prokreazzjoni medikament assistita (MAP), proċedura twila u medikament tqila għall-koppja.

Tqala u sindromu ta 'Marfan: kif tagħżel il-maternità?

It-tqala bis-sindromu ta' Marfan teħtieġ segwitu fi sptar tal-maternità fejn il-persunal għandu esperjenza fil-kura ta' nisa tqal b'dan is-sindromu. Hemm kollha lista ta’ maternitajiet ta’ referenza, ippubblikat fuq il-websajt marfan.fr.

"Fir-rakkomandazzjonijiet attwali, għandu jkun hemm ċentru b'dipartiment tal-kirurġija kardijaka fuq il-post jekk id-dijametru aortiku fil-bidu tat-tqala huwa akbar minn 40 mm”, Jispeċifika Dr Dupuis-Girod.

Innota li din l-ispeċifiċità m'għandha x'taqsam xejn mat-tip ta' maternità (I, II jew III), li mhuwiex kriterju għall-għażla tal-maternità hawnhekk. Fil-fatti, maternitajiet referenti għas-sindromu ta’ Marfan huma ġeneralment fi bliet kbar, u għalhekk livell II jew saħansitra III.

Tqala u sindromu ta 'Marfan: jista' jkollna epidurali?

"Huwa meħtieġ li l-anestetisti li x'aktarx jintervjenu jkunu mwissija, għax jista' jkun hemm jew skoljożi jew ectasia durali, jiġifieri dilatazzjoni tal-borża (durali) li fiha l-korda spinali. Jista' jkollok bżonn tagħmel MRI jew CT scan biex tevalwa l-possibbiltà jew le li jkollok anestesija epidurali”, Jgħid Dr Dupuis-Girod.

Tqala u sindromu ta 'Marfan: it-twelid huwa neċessarjament ikkawżat jew minn sezzjoni ċesarja?

It-tip ta’ kunsinna se jiddependi, fost affarijiet oħra, fuq id-dijametru aortiku u għandu jerġa’ jiġi diskuss fuq bażi ta’ każ b’każ.

“Jekk is-sitwazzjoni kardijaka materna tkun stabbli, it-twelid m’għandux jitqies bħala regola qabel 37 ġimgħa. It-twelid jista’ jsir vaġinali jekk id-dijametru aortiku huwa stabbli, inqas minn 40 mm, sakemm tkun possibbli epidurali. Għajnuna ta' tkeċċija permezz ta' forceps jew tazza tal-ġbid se tiġi offruta faċilment biex tillimita l-isforzi ta' tkeċċija. Inkella l-kunsinna ssir b'ċesarja, dejjem tieħu ħsieb li tevita varjazzjonijiet fil-pressjoni tad-demm.”, Żid l-ispeċjalista.

Sorsi u informazzjoni addizzjonali:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr