Le Sindromu Ehlers-Danlos huwa grupp ta 'mard ġenetiku kkaratterizzat minn a anormalità tat-tessut konnettiv, jiġifieri, tessuti ta 'appoġġ.  

Hemm varjanti differenti tal-marda¹, il-biċċa l-kbira għandhom a iperlassità tal-ġogi, Il- ġilda elastika ħafna u, vini tad-demm fraġli. Is-sindromu ma jaffettwax l-abbiltajiet intellettwali.

Kawżi

Is-sindromu ta 'Ehlers-Danlos huwa disturb ġenetiku li jaffettwa l-produzzjoni tal-kollaġen, proteina li tagħti elastiċità u saħħa lit-tessuti konnettivi bħall-ġilda, l-għeruq, il-ligamenti, kif ukoll il-ħitan ta' organi u organi. vini tad-demm. Mutazzjonijiet f'ġeni differenti (pereżempju ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) ikunu responsabbli għas-sintomi li jvarjaw skond il-forom differenti tal-marda.

Il-biċċa l-kbira tal-forom tas-sindromu Ehlers-Danlos (EDS) jintirtu minn kundizzjonijiet awtosomali dominanti. Ġenitur li jġorr il-mutazzjoni responsabbli għall-marda għalhekk għandu 50% ċans li jittrasmetti l-marda lil kull wieħed minn uliedhom. Xi każijiet jidhru wkoll minn mutazzjonijiet spontanji.

Kumplikazzjonijiet

Ħafna nies bis-sindromu Ehlers-Danlos jgħixu ħajja relattivament normali, għalkemm għandhom restrizzjonijiet fuq attivitajiet fiżiċi. Kumplikazzjonijiet jiddependu fuq it-tip ta 'ADS involut.

• Benefiċċji ċikatriċi importanti.
• Benefiċċji uġigħ kroniku fil-ġogi.
• Artrite bikrija.
• Un aging prematur minħabba espożizzjoni għax-xemx.
• Osteoporożi.

Nies b'EDS tat-tip vaskulari (tip IV SED) huma f'riskju għal kumplikazzjonijiet aktar serji, bħal qsim ta' vini jew organi importanti bħall-musrana jew l-utru. Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jkunu fatali.

Prevalenza

Il-prevalenza tal-forom kollha tas-sindromu Ehlers-Danlos madwar id-dinja hija madwar 1 minn kull 5000 ruħ. tip ipermobile, l-aktar komuni, huwa stmat għal 1 minn kull 10, filwaqt li l- tip vaskulari, aktar rari, huwa preżenti f'1 minn kull 250 każ. Il-marda tidher li taffettwa kemm lin-nisa kif ukoll lill-irġiel.