Meta nkunu qed nistennew tifel, ninkwetaw, naħsbu fil-mard, id-diżabilità, għal mewt aċċidentali kultant. U kieku kelli biżgħat, qatt ma ħsibt dwar dan is-sindromu, għax ovvjament ma kontx nafha. Li l-ewwel tifla tiegħi, iċ-ċkejkna sabiħa tiegħi Ornella li llum għandha 13-il sena, setgħet tbati minn marda li ma tistax titfejjaq ma kienx jinstema'. Il-marda għamlet xogħolha. Ġurnata waħda, meta kellha 4 snin, sibna li bil-moħbi u tilfet għal kollox id-diskors tagħha. L-aħħar sentenza tiegħu kienet mistoqsija lil Gad, missieru. Din is-sentenza kienet: “Il-mamà hemm?” “. Dak iż-żmien kien għadu jgħix magħna.
Meta kont tqila b’Ornella, ma kontx ħassejtni daqshekk pampered jew partikolarment pampered. Saħansitra kelli ftit xokkijiet kbar, meta l-ultrasound, per eżempju, żvela għonq kemmxejn oħxon, allura d-dijanjosi tas-sindromu ta 'Down ġiet eskluża. Uf, x'aktarx ħsibt, meta marda ħafna agħar kienet diġà qed tiżvija lit-tifel tiegħi. Illum, nara bħala sinjal dan in-nuqqas ta’ ħeffa u dan in-nuqqas ta’ ferħ reali waqt it-tqala tiegħi. Ħassejt sensazzjoni ta’ distanza mal-ommijiet li jaqraw il-kotba tat-trabi u jżejnu l-kmamar ċkejkna f’ewforija... Għadni niftakar mument ta’ shopping ma’ ommi u xtrajt purtieri tal-għażel beige mifruxa bin-naħal.
Il-ġlieda ta’ Karen ispirat film tat-TV, “Tu vivras ma fille,” li xxandar fuq TF1 f’Settembru 2018.
Sib il-karru:
Ftit wara, wellidt. U mbagħad, pjuttost malajr, quddiem din it-tarbija li bkiet ħafna, li żgur ma għamilx l-iljieli, Jien u Gad konna mħassbin. Morna l-isptar. Ornella sofriet minn "overflow tal-fwied". Biex tissorvelja. Malajr, kien meħtieġ li jsiru eżamijiet addizzjonali li wasslu għall-verdett. Ornella tbati minn “marda ta’ tagħbija żejda”, il-marda ta’ Sanfilippo. Wara li ddeskriva x’għandu jistenna, it-tabib tkellem dwar l-istennija tal-ħajja tiegħu ta’ tnax sa tlettax-il sena, u n-nuqqas totali ta’ kura. Wara x-xokk li litteralment ħassarna, ma tantx staqsejna lilna nfusna x’attitudni għandna, għamilna.
Bir-rieda kollha tad-dinja, iddeċidejna li nsibu l-kura biex insalvaw lil bintha. Soċjalment, għażilt. Il-ħajja ħdejn “dak” ma kinitx għadha teżisti. Għamilt konnessjonijiet esklussivament ma’ nies li jistgħu jgħinuni nifhem il-mard rari. Resaqt eqreb lejn l-ewwel tim mediku, imbagħad lejn tim xjentifiku Awstraljan... Xamrnajna l-kmiem. Xahar wara xahar, sena wara sena, sibna atturi pubbliċi u privati li setgħu jgħinuna. Kienu ġentili biżżejjed biex jispjegawli kif tiżviluppa droga, iżda ħadd ma ried jidħol f’dan il-programm ta’ kura tal-marda ta’ Sanfilippo. Għandu jingħad li hija marda ta 'spiss sottodijanjostikata, li hemm minn 3 sa 000 każ fid-dinja tal-Punent. Fl-4, meta binti kellha sena, ħloqt assoċjazzjoni, l-Alleanza Sanfilippo, biex inġib il-vuċi tal-familji tat-tfal milquta minn din il-marda. Huwa b'dan il-mod, imdawwar u mdawwar, li stajt nazzarda nwaqqaf il-programm tiegħi, biex insegwi r-rotta tiegħi lejn IT-trattament. U mbagħad ħriġt tqila b’Salomé, it-tieni bint tagħna li tant ridna. Nista’ ngħid li t-twelid tagħha kien l-akbar mument ta’ ferħ minn mindu tħabbret il-marda ta’ Ornella. Waqt li kont għadni fil-maternità, ir-raġel qalli li €000 kienu waqgħu fit-teżor tal-assoċjazzjoni. L-isforzi tagħna biex insibu fondi fl-aħħar kienu qed jagħtu l-frott! Iżda waqt li konna qed niġru soluzzjoni, Ornella kienet qed tonqos.
B'kollaborazzjoni ma' tabib, stajt, fil-bidu tal-2007, inwaqqaf il-proġett tat-terapija tal-ġeni, infassal il-programm tagħna, nagħmel l-istudji prekliniċi meħtieġa. Ħadu sentejn xogħol. Fuq l-iskala tal-ħajja ta 'Ornella, jidher twil, iżda konna pjuttost super mgħaġġla.
Hekk kif flirtna mal-miraġġ tal-ewwel provi kliniċi, Ornella reġgħet naqset. Dan hu dak li hu terribbli fil-ġlieda tagħna: l-impulsi pożittivi li jagħtuna jinqerdu bl-uġigħ, din il-bażi permanenti ta’ dwejjaq li nħossu f’Ornella. Rajna r-riżultati promettenti fil-ġrieden u ddeċidejna li noħolqu SanfilippoTherapeutics li saret Lysogene. Lysogene hija l-enerġija tiegħi, il-ġlieda tiegħi. Fortunatament, l-istudji tiegħi u l-esperjenza miksuba matul l-ewwel ħajja professjonali tiegħi għallmuni nitfa’ fil-vakwu u naħdem fuq suġġetti kumplessi, għax dan il-qasam ma kienx magħruf għalija. Madankollu nżilna l-muntanji: iġbor fondi, tikri timijiet, iddawwar ruħek b'nies kbar u ltaqa' mal-ewwel azzjonisti. Għax iva, Lysogene hija ġabra unika ta’ talenti eċċellenti li, kollha flimkien, kisbu l-proeza li jkunu jistgħu jibdew l-ewwel provi kliniċi eżattament sitt snin wara t-tħabbira tal-marda ta’ binti. Intant, kollox kien miexi madwarna wkoll fuq livell personali: ħafna drabi konna nċaqalqu, bdilna l-organizzazzjoni domestika kull meta kien hemm bżonn li nbiddlu l-affarijiet biex intejbu l-ġid ta’ Ornella jew ta’ oħtha ċ-ċkejkna. Salome. Niltaqa’ ma’ inġustizzji, u Salomé timxi. Salome teħodha u tissaportha. Jien kburi ħafna biha. Tifhem, ovvjament, imma x’inġustizzja għaliha li żgur ikollha s-sensazzjoni li tmur warajha. Dan naf u nipprova nibbilanċja kemm jista’ jkun, u nagħtina kemm jista’ jkun ħin għat-tnejn li huma, żmien fejn oħti ż-żgħira tista’ tara kemm jien inħobbha kollha wkoll. Il-koorti ta’ problemi ta’ Ornella jdawwarna bħal ċpar, imma nafu nżommu idejna flimkien.
L-ewwel prova klinika, fl-2011, ippermettiet l-amministrazzjoni tal-prodott żviluppat. Ix-xogħol li sar u s-suċċessi tiegħu huma importanti għax ħafna fehmu li jistgħu jkunu utli għal mard ieħor tas-sistema nervuża ċentrali. Ir-riċerka hija trasferibbli. Dan il-fattur huwa ta' interess għall-investituri... L-għan tagħna huwa li nkunu nistgħu nnaqqsu l-marda. It-trattament sperimentali tal-2011 diġà għamilha possibbli li ttaffi u trażżan l-iperattività u d-disturbi fl-irqad li xi drabi jipprevjenu lit-tfal milli jorqdu għal diversi jiem wara xulxin. It-trattament il-ġdid u aktar qawwi tagħna għandu jagħmel ħafna aħjar. Ornella kellha ċ-ċans tagħha, u rrid naraha titfarrak. Iżda t-tbissim tagħha, il-ħarsa intensa tagħha jappoġġawni, hekk kif inniedu t-tieni prova klinika tagħna, fl-Ewropa u fl-Istati Uniti; u nkomplu bil-ħidma tagħna bit-tama li nibdlu b’mod pożittiv il-ħajja ta’ pazjenti żgħar oħra, dawk li twieldu bħal Ornella b’din il-marda.
Ċertament, ġieli ġejt mifhum ħażin, ballun iswed, trattat ħażin anke, fil-laqgħat mediċi; jew injorati minn kumpaniji tal-kiri ta’ appartamenti li ma jaċċettawx l-arranġamenti meħtieġa għall-benessri ta’ binti. Dan huwa kif. Jiena ġellied. Li naf, żgur, hu li lkoll għandna l-kapaċità, tkun xi tkun il-ħolma tagħna, li niġġieldu l-ġlied it-tajjeb.