Il-ġigantiżmu huwa kkawżat minn tnixxija eċċessiva ta 'ormon tat-tkabbir matul it-tfulija, li tirriżulta f'għoli kbir ħafna. Din il-kundizzjoni estremament rari hija marbuta ħafna drabi mal-iżvilupp ta 'tumur beninni tal-glandola pitwitarja, l-adenoma pitwitarja. Fis-snin riċenti, ir-riċerka kixfet l-involviment frekwenti ta 'fatturi ġenetiċi. Il-kura hija diffiċli u ħafna drabi multimodali.

Il-ġigantiżmu huwa forma rari ħafna ta ’akromegalija, kundizzjoni kkawżata minn tnixxija eċċessiva ta’ ormon tat-tkabbir, imsejħa wkoll GH (għal ormon tat-tkabbir), ou ormon somatotrope (STH). 

Meta sseħħ qabel il-pubertà (akromegalija minorenni u infantili), meta l-qarquċa tal-għadam għadha mhix magħquda, din l-anormalità ormonali hija akkumpanjata minn tkabbir eċċessiv u mgħaġġel tal-għadam fit-tul kif ukoll tal-ġisem kollu. u twassal għal ġigantiżmu.

Tfal bil-kundizzjoni huma għoljin b’mod mhux tas-soltu, bis-subien jilħqu 2 metri jew aktar fl-aħħar żagħżagħ tagħhom.

Normalment, l-ormon tat-tkabbir jinħeles fid-demm minn glandola żgħira fil-bażi tal-moħħ imsejħa l-glandola pitwitarja. Fit-tfal, ir-rwol ewlieni tiegħu huwa li jippromwovi t-tkabbir. Il-produzzjoni ta 'ormon tat-tkabbir mill-glandola pitwitarja hija nnifisha rregolata minn GHRH (ormon li jerħi l-ormon tat-tkabbir), ormon prodott mill-ipotalamu fil-qrib.

L-ipersekrezzjoni tal-ormon tat-tkabbir fi tfal bil-ġigantiżmu hija ħafna drabi dovuta għad-dehra ta 'tumur beninni fil-glandola pitwitarja, imsejħa adenoma pitwitarja: il-proliferazzjoni ta' ċelloli li jipproduċu l-ormoni tispjega l-livell tagħha b'mod anormali għoli.

F'inqas minn 1% tal-każijiet, il-glandola pitwitarja hija attiva żżejjed minħabba li hija stimulata żżejjed minn GHRH, li hija prodotta b'eċċess minn tumur li jista 'jinstab kullimkien fil-ġisem.

Dijanjostiku

Il-ġgantiżmu huwa suspettat fil-wiċċ ta 'tkabbir aċċellerat b'mod ċar (il-kurva tat-tkabbir tal-għoli hija mqabbla mal-kurva medja), meta t-tifel huwa għoli ħafna meta mqabbel ma' membri oħra tal-familja tiegħu. Eżami kliniku juri anormalitajiet oħra assoċjati mal-ġigantiżmu (ara s-sintomi).

Id-dijanjosi hija kkonfermata minn testijiet tad-demm, li jinkludu kejl ripetut tal-ormon tat-tkabbir kif ukoll it-test tal-ibbrejkjar tal-glukożju - iż-żieda fil-livelli ta ’glukożju fid-demm wara l-assorbiment ta’ xarba biz-zokkor normalment tikkaġuna tnaqqis fis-sekrezzjoni tal-ormon tat-tkabbir, mhux osservat f’individwi b ’ ġigantiżmu.

L-eżamijiet tal-immaġini jsiru biex jinstab it-tumur li jikkawża ġigantiżmu:

• MRI (resonance imaging) hija l-eżami tal-għażla biex tidher adenoma pitwitarja;
• l-iskaner jintuża prinċipalment biex ifittex tumuri li jnixxu GHRH fil-frixa, fl-ovarji jew fil-glandoli adrenali;
• ir-radjografija tagħmilha possibbli li jiġu oġġezzjonati l-anormalitajiet tat-tkabbir tal-għadam.

Il-preżenza ta 'adenoma pitwitarja tista' tinterferixxi mal-funzjonament tal-pitwitarja fi gradi differenti. Minbarra l-ormon tat-tkabbir, jipproduċi prolactin (ormon tat-treddigħ) kif ukoll ormoni oħra li r-rwol tagħhom huwa li jikkawżaw tnixxijiet mill-glandoli adrenali, il-glandola tat-tirojde u l-glandoli ġenitali. Għalhekk hija meħtieġa valutazzjoni ormonali sħiħa.

It-tumur jista 'wkoll jikkompressa n-nervituri ottiċi u jinduċi disturbi tal-vista, għalhekk il-ħtieġa għal eżami oftalmoloġiku bir-reqqa.

Eżamijiet addizzjonali oħra jistgħu jintalbu biex jivvalutaw diversi disfunzjonijiet li jistgħu jkunu assoċjati mal-ġigantiżmu.

In-nies konċernati

Il-ġigantiżmu huwa ħafna iktar rari mill-akromegalija li taffettwa lill-adulti, għalkemm din il-kundizzjoni nnifisha hija rari ħafna (3 sa 5 każijiet ġodda għal kull miljun abitant fis-sena). Fl-Istati Uniti, ġew identifikati biss mitt każ ta ’ġigantiżmu.

Il-ġigantiżmu jippredomina b'mod ġenerali fis-subien, iżda xi forom bikrija ħafna huma prinċipalment nisa

Fatturi ta 'riskju

Il-ġigantiżmu ġeneralment jippreżenta ruħu bħala patoloġija ormonali iżolata u sporadika, jiġifieri li sseħħ barra kwalunkwe kuntest ereditarju. Iżda hemm każijiet rari ta 'adenomi pitwitarji familjari, il-ġigantiżmu jista' jkun ukoll wieħed mill-komponenti tas-sindromi multitumorali ereditarji, bħas-sindromu McCune-Albrigh, neoplażja endokrina multipla tat-tip 1 (NEM1) jew newrofibromatożi. .

Diversi anormalitajiet ġenetiċi u ġenomiċi assoċjati mal-ġigantiżmu pitwitarju, ereditarji jew le, ġew identifikati f'dawn l-aħħar snin. Studju internazzjonali retrospettiv kbir ikkoordinat mill-endokrinologu Belġjan Albert Beckers, li jkopri 208 każ ta 'ġigantiżmu, b'hekk enfasizza l-involviment ta' fatturi ġenetiċi f'46% tal-każijiet. 

Minbarra l-istatura ġgant tagħhom, it-tfal u l-adolexxenti bil-ġigantiżmu jistgħu jippreżentaw manifestazzjonijiet oħra relatati mal-patoloġija tagħhom:

• obeżità moderata (frekwenti),
• żvilupp esaġerat tal-volum tal-kranju (makroċefali), assoċjat jew le ma 'karatteristiċi tal-wiċċ partikolari (prognatatiżmu, daqqiet ta' quddiem, eċċ.)
• disturbi viżivi bħal bidla fil-kamp viżiv jew viżjoni doppja,
• idejn u saqajn kbar mhux normali, b'subgħajk irqaq,
• newropatiji periferali,
• disturbi kardjovaskulari,
• tumuri beninni,
• disturbi ormonali ...

Il-ġestjoni ta 'tfal b'ġigantiżmu għandha l-għan li tikkontrolla t-tnixxija eċċessiva tagħhom ta' ormon tat-tkabbir, li ġeneralment teħtieġ l-implimentazzjoni ta 'diversi modalitajiet ta' trattament.

Trattament kirurġiku

It-tneħħija kirurġika tal-adenoma pitwitarja hija preferuta bħala trattament tal-ewwel linja. Din hija operazzjoni diffiċli, li ħafna drabi tista 'ssir fl-imnieħer għalkemm huwa meħtieġ li tiftaħ il-kranju meta l-adenoma tkun kbira (makroadenoma).

Meta t-tumur ikun kbir wisq jew viċin wisq ta 'strutturi importanti fil-moħħ, ma jistax jiġi operat.

Radjoterapija

Irradjazzjoni bir-raġġi X tista 'tkun irrakkomandata flimkien ma' kirurġija biex teqred kwalunkwe ċellula residwa tat-tumur u tikkura tumuri rikalċitranti (madwar tletin sessjoni). Din it-teknika ma tbatix iżda tista 'tikkawża żbilanċ ormonali responsabbli għal diversi disturbi.

Riċentement, ġiet introdotta t-teknika tar-radjokirurġija Gamma Knife. Minflok il-qorriegħa, juża radjazzjoni gamma, ħafna aktar qawwija u ħafna iktar preċiża mir-raġġi-X, biex teqred it-tumur f'seduta waħda. Huwa riservat għal tumuri żgħar.

Molekuli effettivi fit-tnaqqis tas-sekrezzjoni ta 'l-ormon tat-tkabbir jistgħu jiġu preskritti flimkien ma' kirurġija u terapija ta 'radjazzjoni, speċjalment jekk it-tneħħija tat-tumur ma tkunx kompluta. L-armament terapewtiku jinkludi analogi ta 'somatostatin u dopamine, li huma pjuttost effettivi iżda jista' jkollhom effetti sekondarji sinifikanti.