Dak kollu li trid tkun taf dwar mard rari

Mard rari u orfni: x'inhu?

Marda rari hija marda li taffettwa persuna waħda minn kull 2000, jiġifieri għal Franza inqas minn 30 persuna għal marda partikolari u b'kollox, 000 sa 3 miljun ruħ. Numru kbir ta 'dan il-mard jingħad ukoll li huwa "orfni" għaliex ma jibbenefikawx minn medikazzjoni u kura suffiċjenti. Ftit hemm interess fir-riċerka minħabba li ma joffrux żbokk kummerċjali sinifikanti. Kull sena wkoll, it-Telethon tiġbor fondi biex tgħin fl-avvanz tar-riċerka dwar il-mard newromuskolari.

fibrożi ċistika

Fibrożi ċistika, jew fibrożi ċistika tal-frixa, hija disturb ġenetiku rari li jintiret. Huwa responsabbli prinċipalment għal problemi respiratorji u diġestivi minħabba li t-tnixxijiet (jew mukus), preżenti b'mod partikolari fil-bronki, il-frixa, il-fwied, l-imsaren u l-ġenitali, huma ħoxnin b'mod anormali. 6 persuni (tfal u adulti) ibatu minn fibrożi ċistika fi Franza. Minn 000, sar screening mat-twelid għat-trabi tat-twelid kollha. Jippermetti, permezz ta' dijanjosi bikrija, kura aktar mgħaġġla u adattata tat-tfal li jbatu minn fibrożi ċistika.

Distrofija muskolari ta 'Duchenne

L-aktar mard deġenerattiv tal-muskoli komuni u l-aktar magħruf, minħabba n-nuqqas jew l-alterazzjoni ta 'proteina: dystrophin. Hija marda li tintiret marbuta mas-sess. Huwa kkaratterizzat minn telf progressiv tas-saħħa tal-muskoli u insuffiċjenza respiratorja jew tal-qalb. Huwa trażmess min-nisa, iżda jaffettwa biss lis-subien. Madwar 5 pazjenti fi Franza.

Leukodistrofija

Dan l-isem kumpless jindika grupp ta 'mard ġenetiku orfni. Huma jeqirdu s-sistema nervuża ċentrali (moħħ u korda spinali) tat-tfal u l-adulti. Jaffettwaw il-myelin, sustanza bajda li tgħatti n-nervituri bħal għant elettriku. Fil-lewkodistrofiji, myelin m'għadhiex tiżgura l-konduzzjoni xierqa tal-messaġġi tan-nervituri. Ma tifformax, tiddeterjora jew hija abbundanti wisq. Kull każ huwa uniku iżda l-konsegwenzi huma dejjem partikolarment serji. Din il-marda taffettwa inqas minn 500 persuna fi Franza.

Sklerożi laterali amiotrofika jew marda ta' Charcot

L-ALS hija ħsara lin-newroni tal-mutur li jinsabu fil-qrun ta 'quddiem tal-korda spinali u n-nuklei tal-mutur tal-aħħar nervituri kranjali. L-oriġini ta’ din il-kundizzjoni fatali u inkurabbli mhix magħrufa. Il-mewt isseħħ bħala medja fi żmien sentejn sa ħames snin mid-dijanjosi u hija dovuta, fil-maġġoranza l-kbira tal-każijiet, għal disturb respiratorju, aggravat minn infezzjoni sekondarja tal-bronki. Madwar 8 pazjenti għandhom dan.

Sindromu Marfan

Hija marda ġenetika ereditarja rari, li fiha t-tessut konnettiv jinbidel (dan huwa t-tessut li jiżgura l-koeżjoni u l-appoġġ tal-organi differenti fil-ġisem). Organi differenti ħafna (għajnejn, qalb, ġonot, għadam, muskoli, pulmun) jistgħu għalhekk jiġu affettwati. Is-sindromu ta’ Marfan jaffettwa kemm lis-subien kif ukoll lill-bniet.

Huwa stmat li madwar 20 persuna huma affettwati minn din il-marda fi Franza.

Anemija taċ-ċelloli tal-morda

L-anemija taċ-ċelluli Sickle jew "anemija taċ-ċelluli Sickle" hija marda ġenetika li tintiret ikkaratterizzata mill-alterazzjoni tal-emoglobina, proteina li tiżgura t-trasport tal-ossiġnu fid-demm. Din il-marda timmanifesta ruħha fis-subien kif ukoll fil-bniet, jekk iż-żewġ ġenituri jkunu trasmettituri. Hemm madwar 15-il każ fi Franza.

Osteogenesis imperfecta jew marda tal-għadam tal-ħġieġ

Hija marda ġenetika ereditarja rari, ikkaratterizzata minn fraġilità kbira tal-għadam. Għalhekk, l-għadam jinkiser faċilment, anke wara trawma beninna (waqgħa mill-għoli tiegħu, żlieq...). Jidher f'etajiet li jvarjaw, kultant fit-tfulija, kultant fi żmien adult. Taffettwa kemm lis-subien kif ukoll lill-bniet. Fi Franza, minn 3 sa 000 persuna għandhom osteġenesi imperfetta.

Trid titkellem dwarha bejn il-ġenituri? Biex tagħti l-opinjoni tiegħek, biex iġġib ix-xhieda tiegħek? Niltaqgħu fuq https://forum.parents.fr. 

Trid titkellem dwarha bejn il-ġenituri? Biex tagħti l-opinjoni tiegħek, biex iġġib ix-xhieda tiegħek? Niltaqgħu fuq https://forum.parents.fr.