Dak kollu li għandek bżonn tkun taf dwar l-albiniżmu fit-tfal

X'inhu l-albiniżmu?

Nies bl-albiniżmu huma ġeneralment ikkaratterizzati minn ġilda u xagħar ġusti ħafna. Huwa marda ġenetika li ħafna drabi kkawża ħsara serja lill-vista. Tikkonċerna bejn wieħed u ieħor 20,000 nies fi Franza.

X'jista' jkun il-kawża tal-albiniżmu?

Il-kawża ewlenija tal-albiniżmu hija minn difett produzzjoni tal-melanin fil-ġisem ta’ dawk affettwati. Ir-rwol tiegħu huwa li jipproteġi l-ġilda mir-raġġi ultravjola. Jippermetti wkoll li l-għajnejn ikunu jistgħu jassorbu ultravjola. Huwa b'mod partikolari dak li jiddefinixxi l-kulur tal-għajnejn.

L-albiniżmu jintiret?

L-albiniżmu huwa tabilħaqq marda li tista’ tiġi trażmessa mill-ġenituri tal-persuna affettwata. Il-ġene li fih l-anormalità fil-produzzjoni ta 'melanin jista' għalhekk jiġi trażmess lit-tifel. 

Albiniżmu okulari u albiniżmu okulo-ġilda

L-affezzjoni għalhekk taffettwa l-ġilda, iżda wkoll ix-xagħar u l-għajnejn, b'sett ta 'kulur ċar ħafna. Jikkawża a indeboliment qawwi fil-vista. Il-prevalenza tagħha hija madwar 5% madwar id-dinja.

Skont il-partijiet tal-ġisem affettwati mill-albiniżmu, it-tip jinbidel. L-albiniżmu okulari jaffettwa biss l-għajnejn. Jiġi minn kromosoma X u jintlibes min-nisa. It-tfal subien tagħhom biss jistgħu jiġu affettwati.

Meta l-marda taffettwa partijiet oħra tal-ġisem (ġilda, xagħar, xagħar tal-ġisem), huwa albiniżmu oculocutaneous (AOC). Huwa distint minn a pigmentazzjoni ħafifa ħafna jew in-nuqqas ta 'pigmentazzjoni fl-għajnejn, xagħar tal-ġisem, xagħar u ġilda.

L-iskumdità ta’ din l-aħħar marda hija estetika iżda tista’ wkoll iżid ir-riskju tal-kanċer. L-albiniżmu okulkutanju jista 'jkun assoċjat ma' anormalitajiet tad-demm-immunoloġiċi, pulmonari, diġestivi u newroloġiċi.

Ikkonsulta l-websajt tal-Haute Autorité de Santé għal deskrizzjoni dettaljata tas-sintomi tal-AOC.

X'inhuma l-konsegwenzi tal-albiniżmu? Neqsin mid-dawl

La akutezza viżwali fqira huwa wieħed mis-sintomi ewlenin tal-albiniżmu.

Jista 'jkun moderat għal sever. Barra minn patoloġija assoċjata, dan it-tnaqqis fil-vista jibqa' stabbli. Il-viżjoni tal-kulur hija ġeneralment normali. L-akutezza viżwali titjieb fil-vista qrib, li tippermetti skola fi skola mainstream.

Fil-forma sħiħa ta 'albiniżmu (AOC), it-tarbija għandha dewmien fl-akkwist riflessi psikoviżivi. F'forom mhux kompluti, dan l-indeboliment tal-vista jista' jonqos bl-età.

Tfal bl-albiniżmu: x'inhu n-nistagmus?

Le nistagmus konġenitali, preżenti fil-biċċa l-kbira tal-każijiet fl-albini, ħafna drabi assenti mat-twelid, jistgħu jiġu skoperti matul l-ewwel xhur wara t-twelid, matul il-perjodu ta 'maturazzjoni tal-fovea, żona tar-retina fejn il-viżjoni tad-dettalji hija l-aktar preċiża. Huwa moviment involontarju, jerky oxxillanti tal-boċċa tal-għajnejn. L-akutezza viżwali tiddependi minnha.

Jista' jiġi skopert waqt eżami ta' screening. Jista 'jiġi aċċentwat bid-dija u mnaqqas bl-ilbies ta' lentijiet korrettivi.

Albiniżmu: x'inhi l-fotofobija?

Fotofobija hija a sensittività estrema tal-għajnejn għad-dawl. Fl-albiniżmu, il-fotofobija tirriżulta minn filtrazzjoni tad-dawl imnaqqsa sekondarja għal defiċjenza ta 'melanin. Jeżisti f'patoloġiji oħra tar-retina jew okulari bħal l'aniridie et l'achromatopsie.

Albiniżmu: x'inhuma d-disturbi viżwali, jew ametropija?

Irrispettivament mill-età tagħhom, nies bl-albiniżmu għandhom ikollhom il-vista tagħhom iċċekkjata. Tabilħaqq, il- ametropija huma frekwenti ma 'dan id-disturb: strabiżmu, ipermetropija, presbyopia, astigmatiżmu.

Albiniżmu: kemm-il darba jeżisti?

L-albiniżmu hija kundizzjoni li tinstab mad-dinja kollha, iżda hija pjuttost rari fl-Ewropa. Madankollu, ivarja minn forma għal oħra u minn kontinent għal kontinent.

Skont l-HAS, madwar 15% tal-pazjenti albini m'għandhomx dijanjosi molekulari. Ir-raġuni ? Hemm żewġ possibbiltajiet: il-mutazzjonijiet jistgħu jinstabu f'reġjuni mhux esplorati ta 'ġeni magħrufa u ma jiġux skoperti minn tekniki bażiċi jew hemm ġeni oħra li jikkawżaw albiniżmu f'dawn in-nies.

Albiniżmu: liema appoġġ?

Biex tiddijanjostika, tissorvelja u timmaniġġja l-marda li tirriżulta mill-albiniżmu, dermatologu, oftalmologu, ġenetiku, ENT, jaħdmu flimkien. Ir-rwol tagħhom? Tipproponi u tiżgura a kura multidixxiplinarja għal pazjenti b'AOC.

Tfal u adulti milquta minn din il-kundizzjoni jgħaddu minn valutazzjoni globali (dermatoloġika, oftalmoloġika u ġenetika) li ssir minn dawn it-tobba differenti waqt l-isptar ta’ jum. Ukoll, il-pazjenti jibbenefikaw minn edukazzjoni terapewtika relatata mal-albiniżmu b'mod ġenerali u mal-AOC, b'mod partikolari.

Hemm database klinika u ġenetika dwar l-albiniżmu okkutanju, għalhekk id-dijanjosi tista' ssir fuq il-bażi ta' panel ta' sekwenzar li jippermetti analiżi ta' ġeni magħrufa li huma involuti fl-albiniżmu okkutanju.

Albiniżmu: liema trattament?

Hemm ebda trattament biex ittaffi l-albiniżmu. Segwitu oftalmoloġiku u dermatoloġiku huwa essenzjali sabiex jiġu kkoreġuti d-difetti viżwali marbuta mal-marda.

Għal nies bl-albiniżmu, il-prevenzjoni tax-xemx hija essenzjali, sabiex jiġi evitat ir-riskju tal-kanċer, il-ġilda tkun fraġli ħafna u sensittiva għar-raġġi UV. Il-protezzjoni tal-ġilda u l-għajnejn hija għalhekk essenzjali fil-preżenza tax-xemx. Prekawzjonijiet li għandhom jittieħdu: żomm fid-dell, ilbes ilbies protettiv, kpiepel, nuċċalijiet tax-xemx, u applika 50+ krema indiċi fuq uċuħ tal-ġilda esposti.