L-iskrinjar prenatali mhux invażiv huwa test ġenetiku li jista 'jsib it-trisomija 21 fil-fetu. Fiex jikkonsisti dan l-eżami? F'liema każijiet huwa indikat għal nisa tqal? Huwa affidabbli? Dak kollu li għandek bżonn tkun taf dwar id-DPNI.

Id-DPNI, imsejjaħ ukoll test tad-DNA LC T21, huwa test ġenetiku offrut lil nisa tqal fl-istrateġija ta' screening għat-trisomija 21. Huwa test tad-demm meħud mill-11-il ġimgħa ta' amenorrea (AS) u li jippermetti l-kwantifikazzjoni u l-analiżi tal-fetu. DNA li jiċċirkola fid-demm matern. Dan l-eżami huwa possibbli permezz tat-teknoloġija innovattiva tas-sekwenzjar tad-DNA b'rendiment għoli NGS (Next Generation Sequencing). Jekk ir-riżultat juri li DNA mill-kromożoma 21 huwa preżenti f'ammonti kbar, dan ifisser li l-fetu għandu probabbiltà għolja li jkun ġarrier tas-sindromu ta' Down. 

It-test jiswa 390 €. Huwa kopert 100% mill-Assigurazzjoni tas-Saħħa. 

Fi Franza, l-iskrinjar għas-sindromu ta’ Down huwa bbażat fuq diversi elementi.

Kejl tat-trasluċidità nukal tal-fetu 

L-ewwel pass fl-iskrinjar huwa li titkejjel it-trasluċenza nukal tal-fetu waqt l-ewwel ultrasound (imwettaq bejn il-11 u t-13-il WA). Huwa spazju li jinsab fil-livell tal-għonq tal-fetu. Jekk dan l-ispazju huwa kbir wisq, jista 'jkun sinjal ta' anormalità kromosomali. 

L-assaġġ tal-markaturi tas-serum

Fl-aħħar tal-ewwel ultrasound, it-tabib jissuġġerixxi wkoll li l-pazjent iwettaq id-dożaġġ ta 'markers tas-serum permezz ta' test tad-demm. Markers tas-serum huma sustanzi mnixxija mill-plaċenta jew mill-fetu u misjuba fid-demm matern. Livell ogħla jew aktar baxx mill-medja ta' markaturi tas-serum jista' jqajjem suspett tas-sindromu ta' Down.

L-età tal-omm li ġejja

L-età tal-futur omm titqies ukoll fl-iskrinjar tat-trisomija 21 (ir-riskju jiżdied bl-età). 

Wara li studja dawn it-tliet elementi, il-professjonist tas-saħħa li jsegwi lill-mara tqila jistma r-riskju li l-fetu jkun ġarrier tas-sindromu ta’ Down billi jikkomunikalu figura. 

F'liema każ huwa offrut id-DPNI?

Jekk ir-riskju probabbli huwa bejn 1/1000 u 1/51, il-pazjent jiġi offrut DPNI. Huwa indikat ukoll:

• f'pazjenti li għandhom aktar minn 38 sena li ma setgħux jibbenefikaw mill-analiżi tal-markaturi tas-serum matern.
• f'pazjenti bi storja ta' sindromu ta' Down minn tqala preċedenti.
• f'koppji fejn wieħed miż-żewġ ġenituri futuri għandu traslokazzjoni Robertsonjana (anormalità tal-karjotip li tista' twassal għal trisomija 21 fit-tfal). 

Qabel ma twettaq l-eżami, il-mara tqila għandha tibgħat rapport tal-ultrasound tal-ewwel trimestru li jattesta n-normalità tat-trasluċenza nukal u ċertifikat ta 'konsultazzjoni medika u kunsens infurmat (dan l-iskrining mhuwiex obbligatorju bħad-dożaġġ ta' markaturi tas-serum). 

Ir-riżultat tat-test jintbagħat lura fi żmien 8 sa 10 ijiem lil min jippreskrivi (qabla, ġinekologu, tabib ġenerali). Huwa l-uniku wieħed awtorizzat li jittrasmetti r-riżultat lill-pazjent. 

Fil-każ ta 'hekk imsejjaħ riżultat "pożittiv".

Riżultat hekk imsejjaħ "pożittiv" ifisser li l-preżenza tas-sindromu ta 'Down hija probabbli ħafna. Madankollu, eżami dijanjostiku għandu jikkonferma dan ir-riżultat. Tikkonsisti fl-analiżi tal-kromożomi tal-fetu wara amniocentesis (teħid ta' kampjuni ta' fluwidu amniotiku) jew choriocentesis (tneħħija ta' kampjun mill-plaċenta). L-eżami dijanjostiku huwa kkunsidrat bħala l-aħħar għażla minħabba li huwa aktar invażiv mid-DPNI u l-assaġġ tal-markaturi tas-serum. 

Fil-każ ta 'hekk imsejjaħ riżultat "negattiv".

Riżultat hekk imsejjaħ "negattiv" ifisser li ma nstabet l-ebda trisomija 21. Il-monitoraġġ tat-tqala qed ikompli b'mod normali. 

F'każijiet rari, it-test jista 'ma jagħtix riżultat. Skont l-Aġenzija tal-Bijomediċina, in-numru ta' eżamijiet mhux azzjonabbli fl-2017 kien jirrappreżenta biss 2% tan-NIDDs kollha.

Skont l-Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “ir-riżultati f’termini ta’ sensittività (99,64%), speċifiċità (99,96%) u valur ta’ tbassir pożittiv (99,44%) fil-popolazzjoni f’riskju żdiedu aneuploidy tal-fetu huma eċċellenti għas-sindromu ta 'Down”. Dan it-test għalhekk ikun affidabbli ħafna u jagħmilha possibbli wkoll li jiġu evitati 21 karjotip tal-fetu (b'amniocentesis) kull sena fi Franza.