Werrej
It-twelid ta 'tifel huwa hena kbira għal kull familja, il-ġenituri joħolmu li t-tarbija tagħhom titwieled b'saħħitha. It-twelid ta 'tarbija bi kwalunkwe marda jsir test serju. Is-sindromu Down, li jseħħ f'wieħed minn kull elf tifel u tifla, huwa dovut għall-preżenza ta 'kromożoma żejda fil-ġisem, li jwassal għal disturbi fl-iżvilupp mentali u fiżiku tat-tifel. Dawn it-tfal għandhom ħafna mard somatiku.
Il-marda ta 'Down hija anomalija ġenetika, marda kromożomi konġenitali li sseħħ bħala riżultat ta' żieda fin-numru ta 'kromożomi. Tfal bis-sindromu fil-futur ibatu minn disturbi metaboliċi u obeżità, mhumiex dexterous, fiżikament żviluppati ħażin, għandhom koordinazzjoni indebolita tal-moviment. Karatteristika karatteristika tat-tfal bis-sindromu Down hija l-iżvilupp bil-mod.
Huwa maħsub li s-sindromu jagħmel lit-tfal kollha jixbhu l-istess, iżda dan mhux hekk, hemm ħafna xebh u differenzi bejn it-trabi. Għandhom ċerti karatteristiċi fiżjoloġiċi li huma komuni għan-nies kollha bis-sindromu Down, iżda għandhom ukoll karatteristiċi li wirtu mill-ġenituri tagħhom u jixbħu lil ħuthom. Fl-1959, il-professur Franċiż Lejeune spjega dak li kkawża s-sindromu ta 'Down, huwa wera li dan kien minħabba bidliet ġenetiċi, il-preżenza ta' kromożoma żejda.
Normalment kull ċellula fiha 46 kromożoma, nofs it-tfal jirċievu mingħand l-omm u nofshom mingħand il-missier. Persuna bis-sindromu Down għandha 47 kromożoma. Tliet tipi ewlenin ta 'anormalitajiet kromosomali huma magħrufa fis-sindromu Down, bħat-trisomija, jiġifieri t-triplikazzjoni tal-kromożomi 21 u preżenti b'kollox. Iseħħ bħala riżultat ta 'ksur tal-proċess tal-mejożi. Il-forma ta' traslokazzjoni hija espressa bit-twaħħil tad-driegħ ta' kromożoma wieħed 21 ma' kromożoma ieħor; matul il-mejożi, it-tnejn jimxu fiċ-ċellula li tirriżulta.
Il-forma tal-mużajk hija kkawżata minn vjolazzjonijiet tal-proċess tal-mitosi f'waħda miċ-ċelloli fl-istadju tal-blastula jew gastrula. Tfisser it-triplikazzjoni tal-kromożoma 21, preżenti biss fid-derivattivi ta 'din iċ-ċellula. Id-dijanjosi finali fl-istadji bikrija tat-tqala ssir wara li jinkisbu r-riżultati ta 'test tal-karjotip li jipprovdi informazzjoni dwar id-daqs, il-forma u n-numru ta' kromożomi f'kampjun taċ-ċelluli. Issir darbtejn fi 11-14-il ġimgħa u fi 17-19-il ġimgħa tat-tqala. Allura tista 'tiddetermina b'mod preċiż il-kawża ta' difetti tat-twelid jew disturbi fil-ġisem tat-tarbija fil-ġuf.
Sintomi tad-down syndrome fi trabi tat-twelid
Id-dijanjosi tas-sindromu Down tista 'ssir immedjatament wara t-twelid ta' tarbija skond karatteristiċi karatteristiċi li huma viżibbli anke mingħajr studji ġenetiċi. Tfal bħal dawn huma distinti minn ras tonda żgħira, wiċċ ċatt, għonq qasir u oħxon bi titkemmex fuq wara tar-ras, qasma Mongoloid fl-għajnejn, tħaxxin ta 'l-ilsien b'furrow lonġitudinali profond, xufftejn ħoxnin, u auricles iċċattjati b'lobi aderenti. Bosta tikek bojod huma nnutati fuq l-iris ta 'l-għajnejn, żieda fil-mobilità tal-ġogi u t-ton tal-muskoli dgħajjef huma osservati.
Ir-riġlejn u d-dirgħajn huma notevolment imqassra, is-swaba 'żgħar fuq l-idejn huma mgħawġa u pprovduti b'żewġ skanalaturi tal-flessjoni biss. Il-pala għandha skanalatura waħda trasversali. Hemm deformità tas-sider, strabiżmu, smigħ u vista ħażin jew in-nuqqas tagħhom. Is-sindromu Down jista 'jkun akkumpanjat minn difetti konġenitali tal-qalb, lewkimja, disturbi tal-passaġġ gastrointestinali, patoloġija tal-iżvilupp tas-sinsla tad-dahar.
Sabiex tinġibed konklużjoni finali, jitwettaq studju dettaljat tas-sett tal-kromożomi. Tekniki speċjali moderni jippermettulek tikkoreġi b'suċċess il-kundizzjoni ta 'tarbija bis-sindromu Down u tadattaha għall-ħajja normali. Il-kawżi tas-sindromu Down mhumiex mifhuma bis-sħiħ, iżda huwa magħruf li bl-età, isir aktar diffiċli għal mara li twelled tarbija b'saħħitha.
X'għandek tagħmel jekk titwieled tifel bid-Down Syndrome?
Jekk xejn ma jista 'jinbidel, id-deċiżjoni ta' mara li twelled tifel bħal dan hija invarjabbli u d-dehra ta 'tarbija mhux tas-soltu ssir fatt, allura l-esperti jagħtu parir lill-ommijiet immedjatament wara d-dijanjosi ta' tifel bis-sindromu Down biex jegħlbu d-dipressjoni u jagħmlu dak kollu hekk li t-tifel jista’ jaqdi lilu nnifsu. F'xi każijiet, interventi kirurġiċi huma meħtieġa biex tiġi eliminata patoloġija partikolari, dan japplika għall-istat tal-organi interni.
Għandu jitwettaq fi 6 u 12-il xahar, u fil-futur, verifika annwali tal-kapaċità funzjonali tal-glandola tat-tirojde. Inħolqu ħafna programmi speċjali differenti biex jadattaw lil dawn il-ġuvini għall-ħajja. Mill-ewwel ġimgħat tal-ħajja, għandu jkun hemm interazzjoni mill-qrib bejn il-ġenituri u t-tfal, l-iżvilupp tal-ħiliet bil-mutur, il-proċessi konjittivi, u l-iżvilupp tal-komunikazzjoni. Meta jilħqu 1,5 sena, it-tfal jistgħu jattendu klassijiet fi gruppi biex jippreparaw għall-kindergarten.
Fl-età ta '3 snin, wara li identifikaw tifel bis-sindromu Down fi kindergarten, il-ġenituri jagħtuh l-opportunità li jirċievi klassijiet speċjali addizzjonali, jikkomunikaw ma' sħabhom. Il-biċċa l-kbira tat-tfal, ovvjament, jistudjaw fi skejjel speċjalizzati, iżda l-iskejjel tal-edukazzjoni ġenerali kultant jaċċettaw tfal bħal dawn.