Il-marda ta 'Charcot, imsejħa wkoll sklerożi laterali amjotrofika (ALS) hija marda newrodeġenerattiva. Gradwalment jilħaq il- newroni u twassal għal dgħjufija fil-muskoli segwita minn paraliżi. L-istennija tal-ħajja tal-pazjenti għadha qasira ħafna. Bl-Ingliż, tissejjaħ ukoll il-marda ta’ Lou Gehrig, f’ġieħ plejer famuż tal-baseball li jbati minn din il-marda. L-isem "Charcot" ġej min-newrologu Franċiż li ddeskriva l-marda.

In-newroni affettwati mill-marda ta’ Charcot huma motor newrons (jew motor newrons), responsabbli biex jibagħtu informazzjoni u ordnijiet ta’ moviment mill-moħħ għall-muskoli. Iċ-ċelloli tan-nervituri gradwalment jiddeġeneraw u mbagħad imutu. Il-muskoli volontarji mbagħad ma jibqgħux ikkontrollati mill-moħħ u lanqas stimulati. Inattivi, jispiċċaw ma jiffunzjonawx u atrofija. Fil-bidu ta 'dan mard newroloġiku progressiv, il-persuna affettwata ssofri minn kontrazzjonijiet tal-muskoli jew dgħjufija fir-riġlejn, dirgħajn jew riġlejn. Xi wħud għandhom problemi ta’ diskors.

Kisba ta motor newron ta 'fuq hija manifestata prinċipalment minn tnaqqis fil-movimenti (bradikinesja), koordinazzjoni mnaqqsa u destrezza u ebusija tal-muskoli bi spastiċità. Kisba ta motor newron aktar baxx timmanifesta ruħha prinċipalment b'dgħjufija fil-muskoli, bugħawwieġ u atrofija tal-muskoli li jwasslu għal paraliżi.

Il-marda ta’ Charcot tista’ tagħmel diffiċli biex tibla’ u tevita lin-nies milli jieklu kif suppost. Il-morda jistgħu mbagħad ibatu minn malnutrizzjoni jew jieħdu triq ħażina (= inċident marbut mal-inġestjoni ta’ solidi jew likwidi mill-passaġġ respiratorju). Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, tista' taffettwa l-muskoli meħtieġa għal nifs.

Wara 3 sa 5 snin ta' evoluzzjoni, il-marda ta' Charcot għalhekk tista' tikkawża insuffiċjenza respiratorja li tista' twassal għall-mewt. Il-marda, li taffettwa l-irġiel ftit aktar min-nisa (1,5 sa 1) normalment tibda madwar 60 sena (bejn 40 u 70 sena). Il-kawżi tagħha mhumiex magħrufa. F'każ wieħed minn kull għaxar kawża ġenetika hija suspettata. L-oriġini tal-bidu tal-marda probabbilment tiddependi fuq diversi fatturi, ambjentali u ġenetiċi.

M'hemmx ebda trattament tal-marda ta’ Charcot. Mediċina, riluzole, inaqqas xi ftit il-progress tal-marda, din l-evoluzzjoni tkun varjabbli ħafna minn persuna għal oħra u anke, fl-istess pazjent, minn perjodu għall-ieħor. F'xi wħud, il-marda, li ma taffettwax is-sensi (viżjoni, mess, smigħ, riħa, togħma), tista 'xi kultant tistabbilizza. L-ALS teħtieġ monitoraġġ mill-qrib ħafna. Il-ġestjoni tikkonsisti prinċipalment fit-taffija tas-sintomi tal-marda.

Prevalenza ta 'din il-marda

Skont l-assoċjazzjoni għar-riċerka dwar il-marda ta' Charcot, l-inċidenza tal-marda ta' Charcot hija ta' 1,5 każ ġdid fis-sena għal kull 100 abitant. Jew qrib 1000 każijiet ġodda fis-sena fi Franza.

Dijanjosi tal-marda ta' Charcot

Id-dijanjosi tal-ALS tgħin biex tiddifferenzja din il-marda minn mard newroloġiku ieħor. Xi kultant huwa diffiċli, b'mod partikolari minħabba li m'hemm l-ebda markatur speċifiku tal-marda fid-demm u minħabba li fil-bidu tal-marda, is-sinjali kliniċi mhumiex neċessarjament ċari ħafna. In-newrologu se jfittex ebusija fil-muskoli jew bugħawwieġ pereżempju.

Id-dijanjosi tista' tinkludi wkoll a elettromijogramma, eżami li jippermetti li wieħed jivviżwalizza l-attività elettrika preżenti fil-muskoli, MRI biex jiġi viżwalizzat il-moħħ u s-sinsla tad-dahar. Jistgħu jiġu ordnati wkoll testijiet tad-demm u tal-awrina, speċjalment biex jiġi eskluż mard ieħor li jista’ jkollu sintomi komuni għall-ALS.

Evoluzzjoni ta 'din il-marda

Il-marda ta' Charcot għalhekk tibda b'dgħjufija fil-muskoli. Ħafna drabi, huma l-idejn u s-saqajn li jiġu affettwati l-ewwel. Imbagħad il-muskoli tal-ilsien, il-ħalq, imbagħad dawk tan-nifs.

Kawżi tal-marda ta' Charcot

Kif intqal, il-kawżi bħalissa mhumiex magħrufa f'madwar 9 minn kull 10 każijiet (5 sa 10% tal-każijiet huma ereditarji). Ġew esplorati diversi toroq li jistgħu jispjegaw id-dehra tal-marda: mard awtoimmuni, żbilanċ kimiku... Għalissa mingħajr suċċess.