L-akromatopsija, imsejħa wkoll akromazja, hija kundizzjoni rari tal-għajn li tipprevjenik milli tara kuluri. Għandu oriġini ġenetika fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, iżda jista 'wkoll jirriżulta minn ħsara fil-moħħ. Pazjenti affettwati jaraw id-dinja bl-iswed u abjad.

Achromatopsia tirreferi għall-inkapaċità ta 'persuna li tara kuluri. Hemm diversi forom:

Akromatopsija konġenitali kompluta

Minħabba mutazzjonijiet ġenetiċi f'ġene wieħed jew aktar involuti fil-viżjoni tal-kulur, ir-retina li tgħatti d-dahar tal-għajn m'għandhiex l-hekk imsejħa ċelluli fotoreċetturi "kon" li jiddistingwu kuluri u dettalji fid-dawl. Riżultat: pazjenti affettwati jaraw fl-ilwien ta 'griż. 

Barra minn hekk, għandhom sensittività għolja għad-dawl u akutezza viżwali baxxa ħafna. Dan kollu mit-twelid. Dan il-kulur għama peress li huwa marbut ma 'ġeni reċessivi, jikkonċerna biss nies li ż-żewġ ġenituri tagħhom huma trasportaturi tal-istess mutazzjoni u jkunu trażmessi lilha. Huwa għalhekk li l-prevalenza tagħha hija baxxa, ta' l-ordni ta' każ wieħed għal kull 1 sa 30 twelid madwar id-dinja;

Akromatopsija konġenitali parzjali jew mhux kompluta

Din il-forma hija wkoll ġenetika, iżda, b’differenza mill-ewwel, hija marbuta ma’ mutazzjoni fuq il-kromożoma X u ma taffettwax il-koni kollha tar-retina. Iħalli lil dawk sensittivi għall-blu. Huwa għalhekk li din il-patoloġija tissejjaħ ukoll "monokromatiżmu ta 'kon blu". 

Il-pazjenti biha ma jarawx aħmar u aħdar, iżda jipperċepixxu blu. Minħabba nuqqas ta' koni suffiċjenti, l-akutezza viżwali tagħhom hija madankollu fqira ħafna u ma jistgħux jittolleraw id-dawl. Peress li akromatopsija mhux kompluta hija marbuta ma 'mutazzjoni reċessiva marbuta mal-kromożoma X, taffettwa prinċipalment lis-subien, li għandhom kopja waħda biss ta' dan il-kromożomi (it-23 par tagħhom ta 'kromożomi huwa magħmul minn X u Y). Peress li l-bniet għandhom żewġ kromożomi X, iridu jkunu wirtu l-mutazzjoni miż-żewġ ġenituri biex ikunu akromati, li hija ħafna aktar rari;

Akromatopsija ċerebrali 

Mhuwiex ta 'oriġini ġenetika. Jidher wara korriment fil-moħħ jew inċident ċerebrovaskulari (puplesija) li jaffettwa l-kortiċi viżwali. Pazjenti li r-retina tagħhom hija normali u li raw il-kuluri tajjeb ħafna sa dan il-punt jitilfu din il-ħila jew totalment jew parzjalment. Imħuħ tagħhom ma jistgħux jipproċessaw aktar din it-tip ta 'informazzjoni.

L-akromatopsija konġenitali hija marda ġenetika. Jistgħu jkunu involuti diversi ġeni: 

• GNAT2 (kromożoma 1);
• CNGA3 (kromożoma 2);
• CNGB3 (kromożoma 8);
• PDE6C (kromożoma 10);
• PDE6H (kromożoma 12);
• u, fil-każ ta 'monokromatiżmu ta' kon blu, OPN1LW u OPN1MW (kromożoma X). 

Filwaqt li l-akromatopsija konġenitali timmanifesta ruħha mit-twelid, hemm ftit każijiet ta 'akromatopsija akkwistata. Huma kkawżati minn ħsara fil-moħħ: trawma jew puplesija li taffettwa l-kortiċi viżwali.

F'pazjenti b'mutazzjonijiet f'wieħed jew aktar minn dawn il-ġeni, ir-retina m'għandhiex il-koni li jippermettulna naraw il-kuluri u d-dettalji. Huma għandhom biss ċelloli f'"vireg", responsabbli pjuttost għall-viżjoni bil-lejl, fl-ilwien ta 'griż.

L-akromatopsija konġenitali hija kkaratterizzata minn:

• għama tal-kulur : dan huwa totali f'akromati sħaħ, li jaraw id-dinja bl-iswed u abjad, jew kważi totali f'monokromati, li xorta jirnexxilhom jiddistingwu l-blu;
• fotofobija sinifikanti, jiġifieri, sensittività eċċessiva għad-dawl;
• akutezza viżwali mnaqqsa, bejn 1/10 u 2/10;
• un Nistagmus, jiġifieri, oxxillazzjoni involontarja u jerky tal-boċċa tal-għajnejn, speċjalment fil-preżenza ta 'dawl qawwi. Dan is-sintomu jista 'jgħib bl-età;
• a central petit scotome, jiġifieri, spot żgħir wieħed jew aktar fiċ-ċentru tal-kamp viżiv.

Din id-defiċjenza hija preżenti minn età żgħira, iżda hija l-istmerrija għad-dawl u l-moviment anormali tal-għajnejn tat-tarbija tagħhom li l-ewwel iwissi lill-ġenituri, speċjalment jekk ikun hemm każijiet oħra fil-familja. Meta t-tifel ikun kbir biżżejjed biex jesprimi ruħu, jista’ jsir test tal-kulur iżda mhux biżżejjed, peress li xi monokromati jirnexxielhom jadattaw, sal-punt li jkunu jistgħu jsemmu ċerti kuluri. Elettroretinogramma (ERG) biss, li tkejjel l-attività elettrika tal-fotoriċetturi fir-retina, tista 'tikkonferma d-dijanjosi. Analiżi ġenetika mbagħad tagħmilha possibbli li tiġi speċifikata l-mutazzjoni inkwistjoni.

L-akromatopsija konġenitali hija patoloġija stabbli. Madankollu, deġenerazzjoni progressiva tal-makula, jiġifieri, iż-żona fiċ-ċentru tar-retina, tista 'tidher f'xi pazjenti, speċjalment hekk kif jixjieħu. 

L-akromatopsija ċerebrali hija biss telf f'daqqa tal-vista tal-kulur wara korriment fir-ras jew puplesija. 

Bħalissa m'hemm l-ebda trattament għal din il-patoloġija, biss soluzzjonijiet biex ittaffi s-sintomi. L-istmerrija għad-dawl u s-sensittività għall-kuntrasti b'mod partikolari jistgħu jittejbu billi jintlibsu nuċċalijiet jew lentijiet tal-kuntatt ikkuluriti ħomor jew kannella, magħrufa bħala "kromoġeniċi". Nuċċalijiet li jkabbru b'ingrandiment għoli jistgħu jagħmluha aktar faċli biex tinqara. Hemm ukoll għajnuniet oħra biex jippromwovu l-awtonomija tal-pazjent: taħriġ fil-lokomozzjoni, adattament tal-ħin biex isiru l-eżamijiet universitarji, eċċ.

Iva. Peress li l-akromatopsija hija marda ġenetika diżabbli, id-dijanjosi prenatali tista’ tiġi offruta lill-koppji f’riskju, jiġifieri lill-koppji li fihom iż-żewġ imsieħba huma ġarriera ta’ mutazzjonijiet marbuta ma’ din il-patoloġija. Jekk tkun l-istess mutazzjoni, għandhom 25% ċans li jwelldu tarbija akromatika.

Fil-każ ta 'monokromatiżmu, l-omm biss tista' tittrasmetti l-ġene defiċjenti lill-frieħ tagħha. Jekk huwa tifel, ikun akromatiku. Jekk tkun tifla, hi tkun ġarriera tal-mutazzjoni, bħal ommha.