DPI: dak li għandek bżonn tkun taf

X'inhi d-dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni?

Id-DPI joffri l-possibbiltà li koppja jkollha tifel li mhux se jkollu marda ġenetika li jistgħu jiġu trażmessi lilu. 

Il-PGD tikkonsisti fl-analiżi taċ-ċelloli minn embrijuni li jirriżultaw minn fertilizzazzjoni in vitro (IVF), jiġifieri qabel ma jiżviluppaw fl-utru, biex imbagħad jiġu esklużi dawk affettwati minn marda ġenetika jew kromożomi preċiżi.

Kif taħdem id-dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni?

Għall-ewwel, bħal ma 'IVF klassika. Il-mara tibda bi stimulazzjoni tal-ovarji (b'injezzjonijiet ta 'kuljum ta' ormoni), li jagħmilha possibbli li tikseb aktar ooċiti. Imbagħad jittaqqbu u jinġiebu f'kuntatt mal-isperma tal-konjuġi f'test tube. Kien biss tlett ijiem wara li verament seħħet id-dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni. Il-bijoloġisti jieħdu ċellula waħda jew tnejn mill-embrijuni (b'mill-inqas sitt ċelluli), fit-tfittxija tal-ġene relatat mal-marda mfittxija. Imbagħad l-IVF titkompla: jekk embrijun wieħed jew tnejn ma jweġġgħux, huma trasferiti għall-utru matern.

Lil min hi offruta d-dijanjosi ta’ qabel l-impjantazzjoni?

Le Id-dijanjosi ġenetika ta' qabel l-impjantazzjoni (jew PGD) hija teknika li tagħmilha possibbli li jinstabu anormalitajiet possibbli – ġenetiċi jew kromosomali – f'embrijuni konċepiti wara fertilizzazzjoni in vitro (IVF). Huwa propost koppji li huma f’riskju li jgħaddu marda ġenetika serja u inkurabbli lit-trabi tagħhom. Huma stess jistgħu jkunu morda jew sempliċiment trasportaturi b'saħħithom, jiġifieri, iġorru l-ġene responsabbli għall-marda, iżda mhumiex morda. Dan il-ġene kultant ma jiġix skopert qabel it-twelid ta 'l-ewwel tifel marid.

PGD: liema mard qed infittxu?

L-aktar komuni, dawn huma fibrożi ċistika, distrofija muskolari ta 'Duchenne, emofilja, distrofija mijotonika ta' Steinert, sindromu X fraġli, kora ta 'Huntington, u żbilanċi kromosomali assoċjati ma' traslokazzjonijiet, iżda m'hemm l-ebda lista eżawrjenti. ġie definit. Is-sentenza titħalla f’idejn it-tobba. Barra minn hekk, għad m'hemmx test dijanjostiku fuq ċelluli embrijoniċi għal il-mard ġenetiku kollu serji u inkurabbli.

Fejn issir id-dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni?

Fi Franza, numru limitat biss ta’ ċentri huma awtorizzati joffru PGD: l-isptar Antoine Béclère, l-isptar Necker-Enfants-Malades fir-reġjun ta’ Pariġi, u ċ-Ċentri tal-Bijoloġija Riproduttiva preżenti f’Montpellier, Strasburgu, Nantes u Grenoble.

 

Hemm xi eżamijiet qabel id-dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni?

B'mod ġenerali, il-koppja diġà bbenefikat minn konsulenza ġenetika li rreferithom għaċ-ċentru tal-PGD. Wara intervista twila u eżami kliniku bir-reqqa, ir-raġel u l-mara għandhom jgħaddu minn batterija ta’ testijiet pjuttost twila u restrittiva, identika għal dik li trid issegwi l-kandidati kollha għal teknika ta’ prokreazzjoni assistita medikament, għax m’hemmx PGD possibbli mingħajr fertilizzazzjoni in vitro.

PGD: x'nagħmlu bl-embrijuni l-oħra?

Dawk affettwati mill-marda huma immedjatament meqruda. Fil-każ rari li aktar minn żewġ embrijuni ta’ kwalità tajba ma jweġġgħux, dawk li ma ġewx impjantati (biex jiġi limitat ir-riskju ta’ tqala multipla) jistgħu jiġu ffriżati jekk il-koppja tesprimi x-xewqa li jkollha aktar tfal.

Il-ġenituri huma ċerti li se jkollhom tifel b'saħħtu wara PGD?

PGD ​​ifittex biss marda speċifika, pereżempju fibrożi ċistika. Ir-riżultat, disponibbli f’inqas minn 24 siegħa, għalhekk jikkonferma biss li t-tarbija futura mhux se tbati minn din il-marda.

X'inhuma ċ-ċansijiet ta' tqala wara dijanjosi ta' qabel l-impjantazzjoni?

B'mod ġenerali, huma 22% wara titqib u 30% wara t-trasferiment tal-embrijuni. Jiġifieri bejn wieħed u ieħor identiċi għal dawk ta’ mara li tkun spontanjament tqila waqt ċiklu naturali, iżda r-riżultati jvarjaw skont il-kwalità tal-ovoċiti u għalhekk l-età tal-omm. mara.

Jintuża wkoll biex tagħżel "trabi tal-mediċina"?

Fi Franza, il-liġi tal-bijoetika tawtorizzaha biss minn Diċembru 2006, iżda biss meta l-ewwel wild ikollu marda inkurabbli li teħtieġ donazzjoni tal-mudullun jekk ma jkunx hemm donatur kompatibbli fil-familja tiegħu. Il-ġenituri tiegħu jistgħu mbagħad jikkunsidraw, bi qbil mal-Aġenzija tal-Bijomediċina, li jirrikorru għal PGD biex jagħżlu embrijun ħieles mill-marda u barra minn hekk kompatibbli mat-tifel marid. Proċess sorveljat strettament.

Ħalli Irrispondi