Beninni iżda rikorrenti u li jistgħu jkunu lokalment invażivi ħafna, tumuri desmoid, jew fibromatożi aggressiva, huma tumuri rari li jiżviluppaw minn tessuti u envelops tal-muskoli (aponewrożi). Żvilupp imprevedibbli, jistgħu jkunu s-sors ta 'uġigħ u skumdità funzjonali sinifikanti. Il-ġestjoni hija kumplessa u teħtieġ l-intervent ta’ tim espert multidixxiplinarju.

definizzjoni

Tumuri desmoid jew fibromatosis aggressiva huma tumuri rari magħmulin minn ċelluli fibrużi li jixbħu ċelluli normali fit-tessut fibruż imsejħa fibroblasti. Jappartjenu għall-kategorija ta 'tumuri konnettivi (tumuri tat-tessut "artab"), jiżviluppaw minn muskoli jew envelops tal-muskoli (aponewrożi).

Dawn huma tumuri beninni - mhumiex il-kawża ta 'metastasi - iżda ta' evoluzzjoni imprevedibbli ħafna, li ħafna drabi juru li huma invażivi ħafna lokalment u rikorrenti ħafna anke jekk xi wħud jevolvu ftit jew saħansitra x'aktarx jirrigressu spontanjament.

Jistgħu jinqalgħu kullimkien fil-ġisem. Il-forom superfiċjali jaslu preferenzjali lir-riġlejn u l-ħajt addominali, iżda l-għonq u r-ras (fi tfal żgħar) jew it-toraċi jistgħu jkunu wkoll is-sedil. Hemm ukoll forom profondi ta 'tumuri desmoid (lokalizzazzjoni intra-addominali).

Kawżi

L-oriġini tat-tumuri desmoid għadha mifhuma ħażin, iżda huwa maħsub li huwa multifatturi, bl-involviment ta 'fatturi ormonali u ġenetiċi.

Trawma aċċidentali jew kirurġika (ċikatriċi) jidhru li huma waħda mill-kawżi tad-dehra tagħhom, kif ukoll it-twelid (fil-livell tal-ħajt addominali).

Dijanjostiku

Eżamijiet tal-immaġini juru l-preżenza ta 'massa infiltranti li tikber maż-żmien. Id-dijanjosi hija bbażata prinċipalment fuq CT (tomografija kompjuterizzata jew CT) għal tumuri intra-addominali jew MRI (Immaġini ta 'Reżonanza Manjetika) għal tumuri oħra.

Hija meħtieġa bijopsija biex tikkonferma d-dijanjosi. Biex jiġi eskluż ir-riskju ta 'konfużjoni, analiżi istoloġika (eżami taħt mikroskopju) għandha ssir minn tabib speċjalizzat fil-patoloġija b'esperjenza f'dawn it-tumuri.

Jistgħu jsiru testijiet ġenetiċi flimkien biex jinstabu mutazzjonijiet possibbli.

In-nies konċernati

Tumuri desmoid jaffettwaw l-aktar lill-adulti żgħażagħ, u jilħqu l-quċċata madwar l-età ta '30. Il-marda taffettwa prinċipalment lin-nisa. It-tfal għandhom jiġu affettwati wkoll, speċjalment fil-bidu taż-żagħżagħ. 

Huwa tumur rari (0,03% tat-tumuri kollha), li jidher bi frekwenza stmata kull sena għal 2 sa 4 każijiet ġodda biss għal kull miljun abitant.

Fatturi ta 'riskju

F'familji affettwati minn polyposis adenomatous familjari, marda rari li tintiret ikkaratterizzata mill-eżistenza ta 'multipli tal-kolon, ir-riskju li tiżviluppa tumur desmoid huwa ogħla milli fil-popolazzjoni ġenerali u huwa stmat li huwa madwar 10 sa 15%. Hija assoċjata ma' mutazzjonijiet f'ġene msejjaħ APC (ġene li jrażżan it-tumur), involut f'din il-marda.

Madankollu, il-maġġoranza l-kbira tal-każijiet ta 'fibromatosis aggressiva jidhru sporadikament (mingħajr sfond ereditarju). F'madwar 85% ta 'dawn il-każijiet mhux trażmissibbli, it-trasformazzjoni tat-tumur taċ-ċelloli hija mbagħad assoċjata ma' mutazzjonijiet aċċidentali tal-ġene. CTNNB1, li tikkawża l-modifika ta 'proteina li hija involuta fil-kontroll tal-proliferazzjoni tat-tumur imsejħa beta-catenin.

nefħa

Tumuri desmoid joħolqu nefħa li tinstab mal-palpazzjoni bħala "blalen" sodi, mobbli, kultant kbar ħafna li ħafna drabi jaderixxu ma 'strutturi organiċi fil-qrib.

uġigħ

It-tumur huwa bla tbatija waħdu iżda jista 'jikkawża uġigħ qawwi fil-muskoli, addominali jew fin-nervituri skont il-lokalità tiegħu.

Ġeni funzjonali

Il-kompressjoni eżerċitata fuq tessuti ġirien tista 'tikkawża diversi anormalitajiet funzjonali. Il-kompressjoni tan-nervituri tista', pereżempju, tkun il-kawża ta' tnaqqis fil-mobilità ta' riġlejn. Il-forom fil-fond jaffettwaw il-vini tad-demm, l-imsaren jew is-sistema urinarja, eċċ.

It-telf tal-funzjoni tal-organu involut huwa possibbli.

Xi tumuri desmoid għandhom ukoll deni.

M'hemm l-ebda strateġija terapewtika standardizzata u hija deċiża fuq bażi ta' każ b'każ minn tim multidixxiplinarju espert.

Tumuri desmoid stabbli jistgħu jkunu ta 'uġigħ u jeħtieġu trattament għall-uġigħ. 

Sorveljanza attiva

Preċedentement prattikata, il-kirurġija issa hija abbandunata favur approċċ konservattiv li jikkonsisti f’monitoraġġ mill-qrib tal-evoluzzjoni tat-tumur qabel ma timponi kura kultant tqila li ma tkunx meħtieġa.

Anke meta t-tumur ikun stabbli, il-ġestjoni tal-uġigħ jista 'jkun meħtieġ.

kirurġija

It-tneħħija kirurġika kompleta tat-tumur desmoid hija ppreferuta meta jkun possibbli u l-estensjoni tat-tumur tippermettiha mingħajr ma tikkawża telf funzjonali kbir (eż. amputazzjoni ta' riġlejn).

Radjoterapija

Jista 'jintuża biex jipprova jagħmel it-tumur desmoid lura jew jistabbilizzah, f'każ ta' progressjoni, ta 'rikaduta jew biex jitnaqqas ir-riskju ta' rikorrenza wara l-kirurġija. Minħabba l-effetti ta 'ħsara tiegħu fuq individwi li qed jikbru u jintuża ftit li xejn fit-tfal. 

Trattamenti tad-droga

Molekuli differenti għandhom effiċjenza bejn wieħed u ieħor stabbilita sew u jintużaw waħedhom jew flimkien. B'mod partikolari, tamoxifen, mediċina attiva kontra l-estroġenu tintuża meta t-tumur ikun sensittiv għal dan l-ormon femminili, għal mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi, għal tipi differenti ta' kimoterapija (methotrexate, vinblastine / vinorelbine, pegylated liposomal doxorubicin) jew għal terapija molekulari mmirata mediċini li jimblukkaw it-tkabbir tat-tumur (imatinib, sorafenib), mogħtija bħala pilloli.

Trattamenti oħrajn

• Il-krijoterapija tiġi applikata taħt anestesija ġenerali biex teqred it-tumuri billi tiffriżahom

  – 80 ° C.

• L-infużjoni iżolata tar-riġlejn tinvolvi l-infużjoni ta’ kimoterapija ta’ doża għolja fil-parti affettwata biss.

Dawn il-proċeduri huma offruti biss fi ftit ċentri esperti fi Franza.

Evrim

F'madwar 70% tal-każijiet, tiġi osservata rikorrenza lokali tat-tumur. Il-pronjosi vitali mhix involuta, ħlief fil-każ ta 'kumplikazzjonijiet tal-kirurġija, b'mod partikolari għal tumuri addominali.