Is-sindromu ta' Brugada huwa marda rari kkaratterizzata minn involviment kardijaku. Normalment jirriżulta f'żieda fir-rata tal-qalb (arritmija). Din ir-rata tal-qalb miżjuda tista’ tirriżulta minnha nfisha fil-preżenza ta’ palpitazzjonijiet, ħass ħażin jew saħansitra mewt. (2)

Xi pazjenti jista' ma jkollhomx sintomi. Madankollu, minkejja dan il-fatt u n-normalità fil-muskolu tal-qalb, bidla f'daqqa fl-attività elettrika tal-qalb tista 'tkun perikoluża.

Hija patoloġija ġenetika li tista 'tiġi trażmessa minn ġenerazzjoni għal oħra.

Il-prevalenza eżatta (numru ta' każijiet tal-marda f'ħin partikolari, f'popolazzjoni partikolari) għadha mhix magħrufa. Madankollu, l-istima tagħha hija 5 / 10. Dan jagħmilha marda rari li tista 'tkun fatali għall-pazjenti. (000)

Is-sindromu ta' Brugada jaffettwa l-aktar suġġetti żgħar jew ta' età medja. Predominanza maskili hija viżibbli f'din il-patoloġija, mingħajr ma jkun hemm iġjene fqira sottostanti tal-ħajja. Minkejja din il-predominanza maskili, in-nisa jistgħu wkoll jiġu affettwati mis-sindromu ta’ Brugada. Dan in-numru akbar ta 'rġiel affettwati mill-marda huwa spjegat mis-sistema ormonali differenti maskili/nisa. Tabilħaqq, testosterone, ormon esklussivament maskili, ikollu rwol privileġġjat fl-iżvilupp patoloġiku.

Din il-predominanza maskili/nisa hija ipotetikament definita minn proporzjon ta' 80/20 għall-irġiel. F'popolazzjoni ta' 10 pazjenti bis-sindromu ta' Brugada, 8 huma ġeneralment irġiel u 2 huma nisa.

Studji epidemjoloġiċi wrew li din il-marda tinstab bi frekwenza ogħla fl-irġiel fil-Ġappun u l-Asja tax-Xlokk. (2)

Fis-sindromu ta' Brugada, is-sinjali primarji huma ġeneralment viżibbli qabel il-bidu ta' rata tal-qalb għolja anormalment. Dawn l-ewwel sinjali għandhom jiġu identifikati malajr kemm jista' jkun sabiex jiġu evitati kumplikazzjonijiet, u b'mod partikolari l-arrest kardijaku.

Dawn il-manifestazzjonijiet kliniċi primarji jinkludu:

• anormalitajiet elettriċi tal-qalb;
• palpitazzjonijiet;
• sturdament.

Il-fatt li din il-marda għandha oriġini ereditarja u l-preżenza ta 'każijiet ta' dan is-sindromu fi ħdan familja tista 'tqajjem il-kwistjoni tal-preżenza possibbli tal-marda fis-suġġett.

Sinjali oħra jistgħu jitolbu l-iżvilupp tal-marda. Tabilħaqq, kważi pazjent 1 minn kull 5 li jsofru mis-sindromu ta’ Brugada għaddew minn fibrillazzjoni atrijali (karatteristika ta’ attività desinkronizzata tal-muskolu tal-qalb) jew saħansitra jippreżentaw rata għolja anormalment ta’ rata tal-qalb.

Il-preżenza tad-deni fil-pazjenti żżid ir-riskju tagħhom li jmorru għall-agħar is-sintomi assoċjati mas-sindromu ta’ Brugada.

F'xi każijiet, ir-ritmu anormali tal-qalb jista' jippersisti u jwassal għal fibrillazzjoni ventrikulari. Il-fenomenu tal-aħħar jikkorrispondi għal serje ta 'kontrazzjonijiet kardijaċi anormalment rapidi u mhux koordinati. Normalment, ir-rata tal-qalb ma terġax lura għan-normal. Il-kamp elettriku tal-muskolu tal-qalb huwa spiss affettwat u jikkawża waqfien fil-funzjonament tal-pompa tal-qalb.

Is-sindromu ta 'Brugada ħafna drabi jwassal għal arrest kardijaku f'daqqa u għalhekk għall-mewt tas-suġġett. Is-suġġetti affettwati huma, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, żgħażagħ bi stil ta’ ħajja b’saħħtu. Id-dijanjosi għandha tkun effettiva malajr sabiex tiġi stabbilita trattament rapidu u b'hekk tiġi evitata l-letalità. Madankollu, din id-dijanjosi ħafna drabi hija diffiċli biex tiġi stabbilita mil-lat fejn is-sintomi mhux dejjem jidhru. Dan jispjega l-mewt f'daqqa f'xi tfal bis-sindromu ta' Brugada li ma jurux sinjali allarmanti viżibbli. (2)

L-attività tal-muskoli tal-qalb ta' pazjenti bis-sindromu ta' Brugada hija normali. L-anomaliji jinsabu fl-attività elettrika tiegħu.

Fil-wiċċ tal-qalb, hemm pori żgħar (kanali tal-joni). Dawn għandhom il-kapaċità li jiftħu u jagħlqu b'rata regolari biex jippermettu l-jonji tal-kalċju, tas-sodju u tal-potassju jgħaddu ġewwa ċ-ċelloli tal-qalb. Dawn il-movimenti joniċi huma mbagħad fl-oriġini tal-attività elettrika tal-qalb. Sinjal elettriku jista 'mbagħad jippropaga minn fuq tal-muskolu tal-qalb 'l isfel u b'hekk jippermetti lill-qalb tikkuntratta u twettaq ir-rwol tagħha ta' "pompa" tad-demm.

L-oriġini tas-sindromu ta 'Brugada hija ġenetika. Mutazzjonijiet ġenetiċi differenti jistgħu jkunu l-kawża tal-iżvilupp tal-marda.

Il-ġene l-aktar spiss involut fil-patoloġija huwa l-ġene SCN5A. Dan il-ġene jidħol fis-seħħ fir-rilaxx ta 'informazzjoni li tippermetti l-ftuħ tal-kanali tas-sodju. Mutazzjoni fi ħdan dan il-ġene ta 'interess tikkawża modifika fil-produzzjoni tal-proteina li tippermetti l-ftuħ ta' dawn il-kanali tal-joni. F'dan is-sens, il-fluss tal-joni tas-sodju jitnaqqas ħafna, u jfixkel it-taħbit tal-qalb.

Il-preżenza ta 'waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene SCN5A tagħmilha possibbli li tikkawża disturb fil-fluss joniku. Jew, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, persuna affettwata għandha waħda minn dawn iż-żewġ ġenituri li għandhom il-mutazzjoni ġenetika għal dak il-ġene.

Barra minn hekk, ġeni oħra u fatturi esterni jistgħu wkoll ikunu fl-oriġini ta 'żbilanċ fil-livell tal-attività elettrika tal-muskolu tal-qalb. Fost dawn il-fatturi, aħna nidentifikaw: ċerti mediċini jew żbilanċ fis-sodju fil-ġisem. (2)

Il-marda hija trażmessa by trasferiment awtosomali dominanti. Jew, il-preżenza ta 'waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene ta' interess hija biżżejjed biex il-persuna tiżviluppa l-fenotip assoċjat mal-marda. Normalment, persuna affettwata jkollha wieħed minn dawn iż-żewġ ġenituri li għandhom il-ġene mutat. Madankollu, f'każijiet aktar rari, mutazzjonijiet ġodda jistgħu jidhru f'dan il-ġene. Dawn il-każijiet tal-aħħar jikkonċernaw suġġetti li m'għandhomx każ tal-marda fil-familja tagħhom. (3)

Il-fatturi ta 'riskju assoċjati mal-marda huma ġenetiċi.

Fil-fatt, it-trasmissjoni tas-sindromu ta 'Brugada hija awtosomali dominanti. Jew, il-preżenza ta 'waħda biss miż-żewġ kopji tal-ġene mutat hija meħtieġa biex is-suġġett jixhed għall-marda. F'dan is-sens, jekk wieħed miż-żewġ ġenituri jippreżenta mutazzjoni fil-ġene ta 'interess, it-trasmissjoni vertikali tal-marda hija probabbli ħafna.

Id-dijanjosi tal-marda hija bbażata fuq dijanjosi differenzjali primarja. Fil-fatt, huwa wara eżami mediku mit-tabib ġenerali, li jinnota s-sintomi karatteristiċi tal-marda fis-suġġett, li l-iżvilupp tal-marda jista’ jiġi evokat.

Wara dan, tista' tiġi rrakkomandata żjara għand kardjologu biex tikkonferma jew le d-dijanjosi differenzjali.

Elettrokardjogramma (ECG) hija l-istandard tad-deheb fid-dijanjosi ta 'dan is-sindromu. Dan it-test ikejjel ir-rata tal-qalb kif ukoll l-attività elettrika tal-qalb.

Fil-każ li s-sindrome ta 'Brugada jkun suspettat, l-użu ta' mediċini bħal: ajmaline jew saħansitra flecainide jagħmilha possibbli li tintwera elevazzjoni tas-segment ST f'pazjenti suspettati li għandhom il-marda.

Ekokardjogramma u/jew Immaġini ta' Reżonanza Manjetika (MRI) jistgħu jkunu meħtieġa biex tiġi eżaminata l-preżenza possibbli ta' problemi oħra tal-qalb. Barra minn hekk, it-test tad-demm jista 'jkejjel il-livelli ta' potassju u kalċju fid-demm.

Testijiet ġenetiċi huma possibbli biex tiġi identifikata l-preżenza possibbli ta 'anormalità fil-ġene SCN5A involut fis-sindromu Brugada.

It-trattament standard għal dan it-tip ta 'patoloġija huwa bbażat fuq l-impjantazzjoni ta' defibrillator kardijaku. Dan tal-aħħar huwa simili għal pacemaker. Dan l-apparat jagħmilha possibbli, fil-każ ta 'frekwenza ta' taħbit anormalment għolja, li jagħti xokkijiet elettriċi li jippermettu lill-pazjent jerġa 'jikseb ritmu normali tal-qalb.

Bħalissa, ma teżisti l-ebda terapija tad-droga għat-trattament tal-marda. Barra minn hekk, jistgħu jittieħdu xi miżuri biex jiġu evitati disturbi ritmiċi. Dan huwa partikolarment il-każ bi żgumbrament minħabba dijarea (li jaffettwa l-bilanċ tas-sodju fil-ġisem) jew saħansitra deni, billi tieħu mediċini adegwati. (2)