Antek għandu 15-il sena u għandu ftit ħolm sempliċi. Jixtieq imur l-iskola u jiltaqa' ma' ħbieb. Nifs mingħajr respiratur u oħroġ mis-sodda fuq saqajk. Il-ħolm ta’ ommu Barbara huma saħansitra aktar sempliċi: “Biżżejjed jekk ipoġġi bilqiegħda, jiċċaqlaq, jiekol xi ħaġa, jew jikteb email bl-użu ta’ idu kollu, mhux biss b’ridu.” Ċans għat-tnejn li huma hija droga ġdida, li fil-Polonja... mhux se tkun.
Antek Ochapski għandu SMA1, forma akuta ta 'atrofija muskolari tas-sinsla. Is-sentiment u l-mess tiegħu mhumiex disturbati, u l-iżvilupp konjittiv u emozzjonali tiegħu huwa normali. It-tifel ggradwa mill-iskola primarja bl-unuri u l-medja tal-punt tat-tielet grad kienet 5,4. Issa qed jistudja f'ġinnasju f'Konin fuq bażi individwali fid-dar. Jirritorna l-iskola darba fil-ġimgħa u jintegra mal-klassi. Għandu ħafna attivitajiet extrakurrikulari: riabilitazzjoni, laqgħat ma’ speech therapist u psikologu. Barra minn hekk, kull ġimgħa jsiru żjarat minn tabib u infermier. Is-Sibt biss hija ħielsa, ħafna drabi tmur iċ-ċinema ma 'ommha u ħabiba Wojtek. Huwa jħobb ħafna l-films tal-fantaxjenza.
Kura xierqa tal-familja dewwem il-progressjoni tal-marda iżda ma waqfithiex. Kif tgħid is-Sinjura Barbara, qed jiġġieldu għal kull xahar. “Antek jgħix fuq il-kreditu. Iżda huwa għandu ħajtu esklussivament lilu nnifsu. Huwa għandu istint ta 'sopravivenza tal-għaġeb, qatt ma jċedi mill-ġlied sal-aħħar. Sirna nafu bil-marda meta kellu erba’ xhur, ħafna mill-pazjenti jmutu bejn 2 u 4 snin. Antek diġà għandu ħmistax-il sena”.
Sa ftit ilu, il-forom kollha ta 'atrofija muskolari tas-sinsla kienu ttrattati b'trattament sintomatiku biss, inkluż terapija fiżika, terapija ortopedika, u nifs assistit. Dan is-sajf irriżulta li l-ewwel mediċina effettiva biex tirrestawra l-livelli normali tal-proteina SMN, li d-defiċjenza tagħha hija l-bażi tal-SMA, ġiet żviluppata. Forsi dalwaqt, pazjenti morda serjament ikunu jistgħu jneħħu r-respiratur, joqogħdu bilqegħda, iqumu waħedhom, imorru l-iskola jew jaħdmu. Skont l-esperti, l-irkupru għadu ma jidhirx possibbli. Bħalissa, familji Pollakki b'atrofija muskolari tas-sinsla qed jappellaw lill-Prim Ministru Beata Szydło biex jiggarantixxi d-disponibbiltà tal-mediċina taħt aċċess bikri u rimborż. Il-klassi ta’ Antek, studenti oħra tal-iskola tan-nofs u l-familji tagħhom ingħaqdu mal-azzjoni. Kulħadd jibgħat ittri emozzjonali jitlob l-għajnuna. “Nixtieq nistieden lill-Prim Ministru f’darna. Uriha kif noperaw u kemm jiddependi fuq ir-rifużjoni. Il-mediċina l-ġdida tatna tama li hemm ċans għall-pazjenti SMA. Marda li sa ftit ilu kienet sentenza. “
Il-mediċina li tista 'treġġa' lura l-ispettru ta 'mewt inevitabbli hija diġà disponibbli f'ħafna pajjiżi fl-Ewropa u fid-dinja taħt l-hekk imsejħa Programmi ta' Aċċess Bikri (EAP). Il-liġi Pollakka ma tippermettix soluzzjoni bħal din. Id-dispożizzjonijiet proposti mill-Ministeru tas-Saħħa ma jipprovdux għall-finanzjament ta’ żjara medika waħda meħtieġa biex tirċievi l-mediċina, biex ma nsemmux l-ispejjeż ta’ toqgħod fi sptar.
SMA1 (atrofija muskolari spinali) hija forma ta 'atrofija muskolari spinali akuta. L-ewwel sintomi tal-marda, bħal nuqqas ta 'progress fl-iżvilupp tal-mutur, biki sieket jew għeja faċli meta terda' u tibla', ġeneralment jidhru fit-tieni jew it-tielet xahar tal-ħajja. Il-kundizzjoni tal-pazjent tmur għall-agħar jum b'jum. Il-muskoli fl-estremitajiet, il-pulmuni u l-esofagu jiddgħajfu, li jwasslu għal insuffiċjenza respiratorja u telf tal-kapaċità li tibla. Il-pazjenti qatt ma jiksbu l-abbiltà li joqogħdu bilqegħda waħedhom. Il-pronjosi għal mard akut hija fqira, SMA joqtol. Huwa l-akbar qattiel tat-tfal determinat ġenetikament fid-dinja. L-atrofija muskolari tas-sinsla tiżviluppa bħala riżultat ta 'difett ġenetiku (mutazzjoni) fil-ġene responsabbli għall-kodifikazzjoni ta' SMN, proteina speċjali essenzjali għall-funzjonament tan-newroni tal-mutur. Wieħed minn kull 35-40 persuna għandu mutazzjoni bħal din fil-Polonja. Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tad-difett, hemm riskju li t-tifel ikollu SMA. Fil-Polonja, il-marda sseħħ bi frekwenza ta '1 f'5000-7000 twelid u madwar 1: 10000 fil-popolazzjoni.
PS
Qed nistennew ir-reazzjoni tal-Uffiċċju tal-Prim Ministru u l-Ministeru tas-Saħħa.